DEAD/H框 解旋酶 11; DDX11
DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....
DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....
凋亡蛋白酶激活因子3;APAF3HGNC 批准的基因符号:CASP9细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,491,400-15,5...
DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...
白细胞免疫球蛋白样受体5;LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3;ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号:LILRB4细胞遗传学位置:19q13.42 基因...
白细胞 1 上的信号抑制受体; SIRL1HGNC 批准的基因符号:VSTM1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,040,8...
免疫球蛋白样转录物 7; ILT7HGNC 批准的基因符号:LILRA4细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,333,184-...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...
前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6;TSAP6HGNC 批准的基因符号:STEAP3细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:1...
tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人(1994) 证明了使用...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 15;SCYA15白细胞趋化素 1;LKN1新 CC 趋化因子 3;NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5;MIP5HGNC 批准的基...
视黄酸诱导的基因 E; RIGE胸腺共享抗原 1; TSA1HGNC 批准的基因符号:LY6E细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体:包括 ZDBF2 的长异构体;包括丽兹HGNC 批准的基因符号:ZDBF2细胞遗传学位置:2q...
赫曼斯基-普德拉克综合征(HPS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于,它包括免疫缺...
人胚胎激酶;HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1; ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号:EPHA3细胞遗传学定位:3p11.1 基...
斑点,140-KD淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100HGNC 批准的基因符号:SP140细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2...
ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号:ATP11C细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
辛格等人 (2003) 描述了一些姐妹在青少年时期就出现双侧踝关节、膝关节疼痛,后来又出现腕关节疼痛。 放射学检查显示双侧距骨、舟状骨和髌骨骨质溶解。 受影响区域...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。 有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefr...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
麸质敏感性肠病,易感性,8细胞遗传学定位:2q11-q12 基因组坐标(GRCh38):2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻,也称为乳糜...
持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症(PPBL)的特点是慢性、稳定、持续性多克隆淋巴细胞增多,外周血中存在双核淋巴细胞,血清IgM多克隆增加。 它与吸烟显着相关(Co...
伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征,皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征(GS1) 代表...
细胞遗传学位置:Chr.19 基因组坐标(GRCh38):19:0-58,617,616▼ 说明ZNF97 基因编码 KRAB(Kruppel 相关框)亚家族的锌...
PDE1B1HGNC 批准的基因符号:PDE1B细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,549,600-54,579,238(来自...
前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗传异质性疾病,会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 16; SCYA16新 CC 趋化因子 4; NCC4肝脏表达的趋化因子; LEC血滤液 CC 趋化因子 4; HCC4淋巴细胞和单...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体:包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号:FOSB细胞遗传学位置...