中性粒细胞减少症,严重先天性,2,常染色体显性遗传; SCN2
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...
B5RNADH 心肌酶 1;DIA1HGNC 批准基因符号:CYB5R3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:42,617,839-4...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
组织相容性 13信号肽肽酶; SPP膜内蛋白酶1; 内啡肽1HGNC 批准的基因符号:HM13细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:...
表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症,2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...
IDB4HGNC 批准的基因符号:ID4细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:19,837,369-19,842,196(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...
脂肪酸水解酶(FAAH)是一种膜相关丝氨酸水解酶,富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺,包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺,从而终止其活性(Cra...
JAM3 是连接粘附分子(JAM) 家族的成员,是免疫球蛋白(Ig) 超家族的细胞表面蛋白( Arrate et al., 2001 )。▼ 克隆与表达通过在 E...
ATP8A2基因属于P型ATP酶的P(4)-ATP酶亚家族,参与氨基磷脂的转运。P(4)-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率(On...
smg GDP 解离刺激物(smgGDS) 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白( Riess et al., 1993 )。▼ ...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
使用 4-1BB(TNFRSF9; 602250 ) 的细胞质结构域作为诱饵,对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,然后筛选 Jur...
ADA 基因编码腺苷脱氨酶( EC 3.5.4.4 ),这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述,请参见 DPP...
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良(TIDAND) 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因( 600838 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数...
RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶,具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD) ...
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。▼ 克隆与表达通过使用源自活跃分裂或静止的鹌鹑神经视网膜细胞的探针对人淋巴细胞...
伴颅骨硬化的纹状体骨病(OSCS) 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因(AMER1; 300647 ) 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...
可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中,8-oxo-7,8-dihydroguanine(8-o...
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1(GIDID1) 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因( 609332 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF) 执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91( 603971 )。▼ 克隆与表达通过使用与...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,例如 WNT16,编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子,包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...
线粒体 UMP-CMP 激酶( EC 2.7.2.14 ) 是核苷酸合成补救途径的一个组成部分。补救途径的其他酶包括胸苷激酶-2(TK2; 188250 )、脱氧...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...