免疫缺陷 43; 低蛋白血症,高分解代谢
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良(TIDAND) 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因( 600838 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数...
RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶,具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD) ...
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。▼ 克隆与表达通过使用源自活跃分裂或静止的鹌鹑神经视网膜细胞的探针对人淋巴细胞...
伴颅骨硬化的纹状体骨病(OSCS) 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因(AMER1; 300647 ) 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...
可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中,8-oxo-7,8-dihydroguanine(8-o...
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1(GIDID1) 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因( 609332 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF) 执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91( 603971 )。▼ 克隆与表达通过使用与...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,例如 WNT16,编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子,包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...
线粒体 UMP-CMP 激酶( EC 2.7.2.14 ) 是核苷酸合成补救途径的一个组成部分。补救途径的其他酶包括胸苷激酶-2(TK2; 188250 )、脱氧...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...
II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素(IFN) 的抗病毒作用(例如,通过 IFNAR1( 107450 ) 和 IFNAR2( 60...
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白,存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面,可识别 I 类主要组织相容性复合物(MHC) 分子中的抗原肽。在人类中,CD8 抗原是...
阿普兰等人(1995)在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at(1;3)(p34;p21) 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA,称...
嗜丁酸(BTN) 基因是一组主要组织相容性复合物(MHC) 相关基因,它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白(Ig) 结构域和一个细胞内 B30.2(PRYSPRY...
已鉴定出由溶细胞性 T 淋巴细胞(CTL) 识别的几类肿瘤抗原,包括由在肿瘤中激活的基因编码的重要一类。这些基因属于MAGE(如MAGEA1;300016)、BA...
细胞内粘附分子 4(ICAM4) 是免疫球蛋白(Ig) 基因超家族的成员,编码 Landsteiner-Wiener(LW) 血型抗原( 111250 )( Ba...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
复杂 N-聚糖中的分支结构是在 Man-α-1,6(Man-α-1,3)Man-β-1,4-GlcNAc-β-1,4-GlcNAc-β 的共同核心结构上合成的-1...
人类自然杀伤(NK) 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶,包括 4...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...