粘多糖贮积症,VII型; MPS7
MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...
MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...
HVG2Vault RNA 成分 2; VAULTRC2HGNC 批准的基因符号:VTRNA1-2细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:1...
半乳糖基转移酶缺乏症▼ 描述多聚凝集是指红细胞在接触几乎所有人类血清后发生凝集,但不接触自体血清或新生儿血清。这种情况在实验室的血型和交叉配血过程中变得明显(Be...
液泡蛋白分选 13,酵母,C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号:VPS13C细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:61,...
IgG 的 Fc 片段,低亲和力 IIIb,受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体:包括中性粒细胞抗原 NA包...
上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...
T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...
XRCC4 样因子;XLFCERNUNNOSNEJ1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NHEJ1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2...
伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常;PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71(IMD71) 是一种常染色体隐性免...
PDX1丙酮酸脱氢酶复合物,E3 结合蛋白亚基;E3BP丙酮酸脱氢酶复合物,含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号:PDHX细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标...
乙酰胆碱受体、神经元烟碱、α-10 亚基HGNC 批准的基因符号:CHRNA10细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,665,58...
Other entities represented in this entry:包括蛋白酶体相关自身炎症综合征 3,DIGENIC▼ 描述蛋白酶体相关自身炎症综...
婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差,胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...
干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...
端脑啡肽;TLCN;TLNHGNC 批准的基因符号:ICAM5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,289,350-10,296...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
JANUS 激酶,白细胞;JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号:JAK3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,824,78...
SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护;SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号:SMC1A细胞遗传学位置:Xp11....
免疫原性肿瘤抗原 CML66; 慢性粒细胞白血病66HGNC 批准的基因符号:NUDCD1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:109,2...
白血病,急性淋巴细胞,易感性,2细胞遗传学定位:7p12.2 基因组坐标(GRCh38):7:49,000,000-50,500,000▼ 正文有关急性淋巴细胞白...
PIBFHGNC 批准的基因符号:PIBF1细胞遗传学位置:13q21.33-q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:72,782,132-73,016,4...
B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号:BATF细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,522,468-7...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
FK506-结合蛋白1;FKBP1FK506 结合蛋白,12-KD;FKBP12FK506 结合蛋白,T 细胞,12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
B 细胞淋巴瘤 6BBCL6 相关锌指蛋白; BAZFHGNC 批准的基因符号:BCL6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,0...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号:PIK3CB细胞遗传学位置:3q22.3 基...
端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...
卵巢、睾丸和附睾表达基因; OTEX同源基因蛋白,PEPP 亚科,1; PEPP1HGNC 批准的基因符号:RHOXF1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GR...
SEC61 复合体,α-1 亚基SEC61ASEC61,酿酒酵母,同系物;SEC61HGNC 批准的基因符号:SEC61A1细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐...