EPSTEIN-BARR 病毒插入位点 1
通过研究源自人类淋巴母细胞和小鼠细胞的杂交克隆,Yamamoto 等人(1978)发现 Epstein-Barr 病毒 DNA 和 EB 病毒确定的核抗原与 14...
通过研究源自人类淋巴母细胞和小鼠细胞的杂交克隆,Yamamoto 等人(1978)发现 Epstein-Barr 病毒 DNA 和 EB 病毒确定的核抗原与 14...
RNF130 是一种 E3 泛素连接酶,属于 GRAIL 超家族(RNF128; 300439 ) 跨膜蛋白( Guais et al., 2006 )。▼ 克隆...
有证据表明免疫缺陷 76(IMD76) 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因( 613437 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2(MC2DN2) 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因( 612848 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用...
有证据表明蛋白酶体相关的自身炎症综合征 5(PRAAS5) 是由染色体 16q22 上的 PSMB10 基因( 176847 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了...
随着试管婴儿技术的日益成熟,越来越多不孕患者加入到”试管婴儿”助孕这一行列中来,试管婴儿经历层层关卡,从前期检查,促排取卵、移植验孕每一步骤都小心翼翼,因此准妈在...
试管婴儿助孕技术日益成熟,为数以万计的不孕不育家庭带来福音。成功率已经超过60%甚至更高,但仍有部分患者在经历三次甚至更多次胚胎移植术后依然无法成功。究竟什么原因...
共济失调-毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT),也称为Louis-Bar综合征,由ATM基因的致病变异引起,该基因编码名为ATM丝氨...
腺苷脱氨酶缺乏症(Adenosine deaminase deficiency,ADA缺乏症),也称为ADA缺乏型重症联合免疫缺陷(ADA-deficient s...
随着人们思想观念的改变,越来越多人选择晚婚晚育,有些女性结婚的时候年龄就已经超过35了,备孕的时候肯定是要比一般的备孕妇女更加注意,那么高龄妇女如何提高卵子质量呢...
试管多次移植失败是怎么一回事?从根本上去分析试管移植胚胎不着床的原因调查显示,近年来IVF-ET的着床率一直徘徊在20%~30%,对反复胚胎种植失败的患者来说,需...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型(EDSPD1) 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因( 613785 )杂合突变引起的。▼ 说...
有证据表明巴桑综合征(BASAN) 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因( 612761 )的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...
Ecto-5-prime-核苷酸酶(5-prime-核糖核苷酸磷酸水解酶;EC 3.1.3.5)在中性pH下催化嘌呤5-prime单核苷酸向核苷的转化,优选的底物...
EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员,编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用(Szigeti 等人的总结,200...
EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...
DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白,这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白(DAG)。肌营养不良蛋白(DMD; 300377 ) 是一种位于肌膜内表面的大型...
索科洛夫等人(1990) ,其特征在于多巴胺受体,在其药理学不同和信令系统从D1(126449)和D2(126450)受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...
见126420。DNA 拓扑异构酶( EC 5.99.1.3 ) 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...
LIG1 在复制叉上起作用,在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison 等人的总结,...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...
有证据表明对 1 型糖尿病 2(T1D2) 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因( 176730 )中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...
桥粒钙粘蛋白是桥粒型细胞连接的潜在细胞粘附分子,因为它们与钙粘蛋白类细胞粘附分子具有同源性。两类桥粒钙粘素是已知的,即desmogleins和桥粒胶蛋白s(见12...