sotos综合症
Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征,这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过...
Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征,这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过...
“怀孕生子”这对大多数人来说很普通的一件事,却是无数不孕不育家庭最疼痛的伤疤。但如今“试管婴儿”技术日益成熟,很多家庭都通过这种医疗技术,成功拥有了自己的宝宝。可...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病,是由基因突变引起,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现,这类病症一般女性携带致病基因...
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA),又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病,为X连锁隐性遗传,原发性B细胞缺陷的典型代表,其缺陷在X染色体的长臂(Xq21.3...
进行性假肥大性肌营养不良( Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病,呈X染色体连锁隐性...
XXX综合征,又称超雌综合征或X三体综合征。常染色体正常,而性染色体是XXX(比正常女性多了一条X染色体)。症状许多患有超雌综合症的女性没有任何症状,或者只有轻微...
什么是2q33.1微缺失综合征近年来,作为一种新型的微缺失综合征不断被发现,2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现为学习困难、生长发育迟...
有证据表明肾性低镁血症 2(HOMG2) 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因( 601814 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)...
所有做完试管婴儿移植的妈妈都知道,着床后基本上成功了一半,但是后期还需要注意补充黄体酮的。有的准妈妈问,为什么要补充黄体酮呢?需要补充黄体酮多长时间呢?专家就和大...
及时准确科学的判断对于这类的患者是尤为重要及必要的,如果发生了输卵管堵塞我们又应该怎么办呢?跟着专家一起来了解一下吧。输卵管积水是指堵塞的输卵管内出现聚集的液体,...
MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLHZ) 转录因子MYC( 190080 )-MAX-MXD1( 600021 ) 网络...
黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17,其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应,其表达与黑色素含量相关。权等人(1991)从人黑素细胞 cDNA ...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
趋化因子是一组小的(大约 8 到 14 kD),主要是基本的结构相关分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
试管婴儿受精卵着床后第6天开始产生少量的HCG,而受精卵形成最晚在同房后2天(精子在子宫内能存活2-3天),建议同房后8天开始测定HCG。一般情况下,最早同房后7...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链(FTL; 134790 ) 和铁蛋白重链(FTH1) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...
FABP1 或肝脏脂肪酸结合蛋白是细胞质的丰富成分,可调节脂质转运和代谢。它结合游离脂肪酸、它们的 CoA 衍生物、胆红素、有机阴离子和其他小分子。另见 FABP...
消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节,还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...
伊藤等人(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 3...
SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同,SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...
纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...
甲胎蛋白(AFP)是一种属于白蛋白家族的糖蛋白,这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成,在胎儿的血液中具有较高的浓度,出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代,在血液中较难...
EWS 基因是根据其在 t(11;22)(q24;q12) 易位的染色体 22 断点处的位置确定的,该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征(见612219)。...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
霍普金森等人(1973)描述了一种红细胞酯酶,他们称之为酯酶 D( EC 3.1.1.1 )。尽管在红细胞溶血物中进行了研究,但在许多不同的组织中发现了酯酶 D,...
试管婴儿技术作为一种辅助生殖技术,已成为治疗不孕不育的手段之一。但是试管婴儿技术的怀孕机会仍然不是肯定的。为什么,有人一次试管就怀孕?为什么,有人做了很多次却仍然...
人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素,分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂,其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...
可是面对移植失败,除了祈祷还能做些什么呢?哪些因素会影响胚胎移植的结果?为什么会反复种植失败?种植失败后该怎么做?首先我们要明确,怎么才算是反复种植失败?反复移植...
宫岛等人(1988)在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因,命名为 EAR2 和 EAR3( 132890 ),并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...