CD58 基因编码 CD2（ 186990 ） 受体。这两种抗原在相对细胞上的存在优化了免疫识别，促进了辅助 T 淋巴细胞和抗原呈递细胞之间以及溶细胞效应子和靶细...

林等人（1988）从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin（PLS3; 300131 ） 的部分 cDNA。N...

抗原与膜相关免疫球蛋白复合物结合后，B 淋巴细胞中的信号转导引发了一系列不同的细胞内事件。为了定义参与这些事件的基因，May 等人（1993）和其他人使用各种 c...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成，它...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

Homburger 和 Petermann（1949）描述了一种疾病，他们称之为“家族性特发性异常蛋白血症”，其特征是腿部水肿，男性出现溃疡，女性出现“功能性血管...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

淋巴细胞粘附分子-1 是一种细胞表面成分，是粘附蛋白家族的成员。该分子由多个结构域组成：1 个与凝集素同源，1 个与表皮生长因子同源，2 个与 C3/C4 结合蛋...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

有关此类蛋白质的一般性讨论，请参见153430。这些蛋白质通过O'Farrell（1975）开发的高分辨率二维凝胶电泳鉴定。滨口等人（1982）在日本人群中发现了...

赖氨酰氧化酶（蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶；EC 1.4.3.13）是一种细胞外铜酶，可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

妊娠流产是最常见的产科并发症之一，大多数妊娠流产是随机或孤立的事件，随着年龄的增长，约2%-5%的育龄妇女经历过反复流产（RSA），造成她们RSA的原因可能是由于...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓（大脑袋+锥子下巴）、儿童期的过...

“怀孕生子”这对大多数人来说很普通的一件事，却是无数不孕不育家庭最疼痛的伤疤。但如今“试管婴儿”技术日益成熟，很多家庭都通过这种医疗技术，成功拥有了自己的宝宝。可...

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因...

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3...

进行性假肥大性肌营养不良（ Duchenne musculardystrophy,DMD）是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性...

XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。常染色体正常，而性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。症状许多患有超雌综合症的女性没有任何症状，或者只有轻微...

什么是2q33.1微缺失综合征近年来，作为一种新型的微缺失综合征不断被发现，2q33.1微缺失综合征该病是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为学习困难、生长发育迟...

有证据表明肾性低镁血症 2（HOMG2） 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因（ 601814 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）...

所有做完试管婴儿移植的妈妈都知道，着床后基本上成功了一半，但是后期还需要注意补充黄体酮的。有的准妈妈问，为什么要补充黄体酮呢？需要补充黄体酮多长时间呢？专家就和大...

及时准确科学的判断对于这类的患者是尤为重要及必要的，如果发生了输卵管堵塞我们又应该怎么办呢？跟着专家一起来了解一下吧。输卵管积水是指堵塞的输卵管内出现聚集的液体，...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ） 转录因子MYC（ 190080 ）-MAX-MXD1（ 600021 ） 网络...

黑色素细胞优先表达一种 mRNA 种类 PMEL17，其蛋白质产物与抗酪氨酸酶抗体发生交叉反应，其表达与黑色素含量相关。权等人（1991）从人黑素细胞 cDNA ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...