IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...

PIT1是一种垂体特异性转录因子，负责哺乳动物的垂体发育和激素表达，并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族，是因为确定的前3个成...

肝X受体LXRA（NR1H3; 602423）和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族，是巨噬细胞功能的关键调节因子，控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...

Pandey等（1995）使用2-hybrid系统分离了小鼠cDNA，以筛选与Eck的细胞质域相互作用的分子，Eck是一种小鼠受体蛋白激酶（176946）。预测的...

近年来，免疫治疗在多个肿瘤治疗领域方兴未艾，在胃癌领域亦取得了诸多进展；而与时俱进的《中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌诊疗指南》（以下简称“指南”）历年来也在致力...

Fujii和Shimada（1989）在染色体5q11.2-q13.2上的二氢叶酸还原酶（DHFR; 126060）基因上游鉴定了一个细菌错配修复蛋白MutS的人...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质，对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要（Vulprecht等，2012）。细胞遗传学位置：1p33 基因座标（G...

Stayton等（1994年）描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征，该基因被临时称为X连锁解旋酶2（XH2）。该基因经历X灭活，包含一个4 KB的开放...

帕里等（1994）从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t（X; 11）断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1（也表示为MLLT7）在多种细胞类...

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

ADK基因编码腺苷激酶（ATP：腺苷5-prime-phosphotransferase; EC 2.7.1.20），这是一种哺乳动物组织中的丰富酶，可催化将γ-...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞，破骨细胞和小胶质细胞）所需的细胞因子（Kubota等，2009）。细胞遗传学位置：1p13.3 基因座...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶，已参与细胞分化，细胞分裂，细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病（CML；608232）中那样，通过染色体重...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

促红细胞生成原卟啉-1是卟啉代谢的先天性错误，是由于铁螯合酶（血红素生物合成途径的末端酶）活性降低而引起的，该酶催化铁插入原卟啉形成血红素。EPP的临床特征是对儿...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血，其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血（气孔）。OHST红细胞显示阳离子泄...

TPI1基因编码磷酸三糖异构酶（TPI; EC 5.3.1.1），这是一种同二聚酶，在糖酵解和糖异生过程中催化二羟丙酮磷酸酯（DHAP）和3-磷酸甘油醛的相互转化...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

X连锁性色素性视网膜炎（XLRP）是遗传性视网膜变性的一种严重形式，主要影响视杆光感受器（Demirci等，2002）。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失，通...

循环中的成熟T淋巴细胞构成具有两种主要表型的异种细胞群，一种在其表面表达CD4标记（186940）（通常与辅助/诱导功能相关），而另一种表达CD8抗原（18691...

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其蛋白临床表现包括肌阵挛，癫痫发作，共济失调，胆囊炎和痴呆的各种组合。临床...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

SLC1A1基因编码由中枢神经系统中的神经元选择性表达的高亲和性兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1在清除细胞外空间的谷氨酸中没有...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有完全外显，涉及骨骼肌，筋膜，肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一，并且没有地理，种...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用，而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的，以及确定发育的时间和空间模式。业已证明，在果蝇的背侧血管和脊椎动物...

“医生，肿瘤患者在吃中药，或者接受手术、化疗、放疗等综合治疗时，要多吃什么样的食物？哪些东西要忌口？”癌症患者在治疗期间的饮食问题十分重要，到底什么能吃，什么不能...