SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号：SPECC1L细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：GIMAP6细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,625,375...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

凝集素，C 型，超家族成员 2； CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素；AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号：CLEC2B细胞遗传学位置：1...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

HGNC 批准的基因符号：FRAT2细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,332,497-97,334,729（来自 NCBI）...

SHC SH2 结构域结合蛋白 1活化淋巴细胞中表达的蛋白质； PALHGNC 批准的基因符号：SHCBP1细胞遗传学位置：16q11.2 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：NTSR2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,658,178-11,670,195（来自 NCBI）▼ ...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....

HPSE1；HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号：HPSE细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,292,461-83,3...

锌指蛋白 42；ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号：MZF1细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:...

EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6；EBI6HGNC 批准的基因符号：TRAF1细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

FK506-结合蛋白，51-KD；FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号：FKBP5细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2； PPPDE2HGNC 批准的基因符号：DESI1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,598,...

TIA1 相关蛋白； TIART簇结合蛋白； TCBPHGNC 批准的基因符号：TIAL1细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:11...

NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

HS1HGNC 批准的基因符号：HCLS1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,631,399-121,660,903（来自 N...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

詹姆斯等人（1998） 描述了一对六十多岁的兄妹，患有影响胰腺的高级别 B 细胞淋巴瘤。 两人对化疗反应良好，在报告时均处于缓解状态。 进一步调查发现，他们的母亲...

智力低下，常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56（MRD56） 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因（118955） 杂合突变引起...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

叶酸转运蛋白；FOLT减少叶酸载体 1；RFC1肠道叶酸载体 1；IFC1HGNC 批准的基因符号：SLC19A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GR...

DIM γ-微管蛋白 4，果蝇，同源物；DGT4HEC​​1 相互作用和中心体相关蛋白 1；HICE1HGNC 批准的基因符号：HAUS8细胞遗传学位置：19p1...

HGNC 批准的基因符号：PRKCQ细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,394,097-6,580,646（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：HIC1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,055,103-2,063,241（来自 NCBI）▼ 克...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...

北九州肺癌抗原1； KKLC1染色体 X 开放解读码组 61； CXORF61HGNC 批准基因符号：CT83细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...