磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号：NFATC3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,085,369-68,229,2...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

HGNC 批准的基因符号：CH25H细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,205,628-89,207,316（来自 NCBI...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位，果蝇，4 的同系物； TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体：包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号：TRPC4细胞...

HGNC 批准的基因符号：SIT1细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,649,294-35,650,930（来自 NCBI）▼ 正...

HGNC 批准的基因符号：RFX5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,340,639-151,347,318（来自 NCBI）主...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

T 细胞中 BLIMP1 的同源物； HOBITHGNC 批准的基因符号：ZNF683细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,361...

HGNC 批准的基因符号：LAT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,984,802-28,990,783（来自 NCBI）▼ ...

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族，成员 23；CDHR23HGNC 批准的基因符号：CDH23细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,3...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

生殖细胞特异性基因 2；GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：HASPIN细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

中体发育不良伴腓骨和三角胫骨缺失▼ 临床特征萨瓦里拉扬等人（2000） 报告了 2 例不相关的散发性中粒发育不良病例，其特征是腓骨缺失和严重发育不良的三角形胫骨。...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

RNA 结合基序蛋白 35A；RBM35AHGNC 批准的基因符号：ESRP1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,640,998-...

细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,600,000-50,100,000▼ 克隆与表达人类黑色素瘤细胞表达几种不同的抗原，这些抗...

YTH 域家族，成员 2此条目中代表的其他实体：包含 YTHDF2/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号：YTHDF2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组...

IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号：IL4I1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,889,653-49,...

E25AHGNC 批准的基因符号：ITM2A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,360,383-79,367,333（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：AK9细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,492,854-109,691,201（来自 NCBI）▼ 说明...

挪威型巨幼细胞性贫血▼ 正文有证据表明 Imerslund-Grasbeck 综合征 2 ( IGS2 ) 是由染色体 14q32 上的AMN ( 605799 ...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2B细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,010,084-24,026,774（来自 NCBI）▼...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

肽聚糖识别蛋白，长； PGPLHGNC 批准的基因符号：PGLYRP2细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,468,644-1...

C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 10；C1QTNF10CTRP10HGNC 批准的基因符号：C1QL2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...