半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域；CARD15HGNC 批准的基因符号：NOD2细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,693,...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D； ATP5HHGNC 批准的基因符号：ATP5PD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh...

UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10；NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号：NLRP10细胞遗传学位置：11p...

HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2；PYK2粘着斑激酶 2；FAK2细胞粘附激酶，β；CAKBHGNC 批准的基因符号：PTK2B细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

T11绵羊红细胞受体；SRBCHGNC 批准的基因符号：CD2细胞遗传学定位：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:116,754,429-116,769...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

ZK1HGNC 批准的基因符号：ZNF443细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:12,429,705-12,441,020（来自 N...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

Other entities represented in this entry:染色体 Xq25 三倍体综合征，包括细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRC...

X11X11-αD9S411EMUNC18-1-相互作用蛋白 1；MINT1脊椎动物 LIN10 同源物；LIN10 LIN10，C. 线虫，A 的同系物；LIN...

AKT 底物，160-KD；AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号：TBC1D4细胞遗传学位置：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:75...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

HGNC 批准的基因符号：C19orf48细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,797,703-50,804,593（来自 N...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

多药耐药相关蛋白 5； MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号：ABCC5细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,919,933...

U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57；C16ORF57HGNC 批准基因符号：USB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

染色体 X 开放解读码组 21；CXORF21HGNC 批准的基因符号：TASL细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,558,808...

视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样；RIMCTBP 相互作用蛋白；CTIPHGNC 批准的基因符号：RBBP8细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh...

前体 mRNA 加工因子 3，酿酒酵母，同源物PRP3HPRP3HGNC 批准的基因符号：PRPF3细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

▼ 描述骨质增生（MEL） 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC9细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,124,879-51,140,479（来自 NC...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病，其特征是在二十多岁开始出现网状青斑，并在成年早期开始出现脑血管疾病（Bras 等人总结，2...