细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:34,900,001-39,500,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡...

白细胞介素 1 家族，成员 7； IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号：IL37细胞遗传学位置...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

XPC 基因XPCC 基因RAD4，酵母，同源物； RAD4HGNC 批准的基因符号：XPC细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,1...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号：SLC39A8细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,251,041-102,345,4...

轻疱疹病毒进入介导配体； HVEMLHGNC 批准的基因符号：TNFSF14细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,661,253-...

在一个伊拉克犹太家庭中，温克勒等人（1991） 观察到 7 个同胞中的 11 名男性患有早发性腿部溃疡。例如，这位 27 岁的老人患有双侧、复发性、外踝和内踝腿部...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1； SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1； CIS1； CISH1JAK 结合蛋白； JABTEC 相互作用蛋白 3；T...

常染色体显性遗传性感觉神经病 1D 型（HSN1D） 是由 14q 染色体上的 atlastin-1 基因（ATL1；606439） 杂合突变引起。▼ 说明常染色...

磷脂酶 A2，IVA 组，缺乏 有证据表明，血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡（GURDP） 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因（600522） 的纯...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

炎症性肠病，早发，常染色体隐性遗传 有证据表明炎症性肠病 28（IBD28） 是由染色体 11q23 上的 IL10RA 基因（146933） 的纯合或复合杂合突...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良，前；CIDED，前有证据表明多发性自愈性掌跖癌（MSPC） 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636） 杂...

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

特应性皮炎、IgE 升高和嗜酸性粒细胞增多 有证据表明免疫缺陷 11B 伴特应性皮炎（IMD11B） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型（RTS2） 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4（603...

IL12B 缺乏症 免疫缺陷 29（IMD29） 是由染色体 5q33.3 上的 IL12B 基因（161561） 纯合突变引起的。▼ 说明IMD29 由常染色体...

念珠菌病，家族性，2；CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明，immunodeficiency-103（I...