胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶（例如 ...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

唾液酸是酸性 9 碳糖，通常存在于糖链的非还原端。它们经常被 9-O-乙酰化修饰，而这种修饰被唾液酸乙酰酯酶去除。SIAE 似乎编码溶酶体和胞质唾液酸乙酰酯酶同种...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

这种形式的自身免疫性疾病（AIS6） 易感性是由编码唾液酸乙酰酯酶（SIAE; 610079 ） 的基因突变引起的。有关自身免疫的讨论，请参阅109100。▼ 临...

作为确定与溃疡性结肠炎相关的 SNP 的全基因组关联研究的一部分（参见 IBD1，266600 ），Franke 等人（2010）确定了 IL17REL。推断的蛋...

常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1） 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1） 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

克罗恩病（IBD30） 是由染色体 19q13 上的 CARD8 基因（ 609051 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

Dejerine-Sottas 综合征（DSS） 可能由 MPZ 基因（ 159440 ）、PMP22 基因（ 601097 ）、PRX 基因（ 605725 ）...

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1（FIHP, HRPT1） 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

Magovcevic 等人（1992）从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人（1988）证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

清真食品等（1982）在常染色体显性谱系模式中描述了在多人中具有这些特征的法裔加拿大血统。先证者，一名 14 岁女孩，出现胃窦溃疡出血；她从 2 岁起背部就有色素...

MALT 淋巴瘤与染色体 1p22 上的 BCL10 基因（ 603517 ） 的体细胞突变有关，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明Isaacson 和 W...

岩藻糖基化蛋白参与多种过程，包括免疫反应、信号转导、胚胎发生和发育、细胞凋亡、粘附和白细胞外渗。α-L-岩藻糖苷酶（ EC 3.2.1.51 ），例如 FUCA2...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

在一个家庭 5 代的 10 名成员中，Flynn 和 Aird（1965）观察到与 Werner（ 277700 ）、Refsum（ 266500 ） 和 Coc...

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基（Pytela 等人，1986 年；Johansson 等人，1987 年）。Hynes（1987）提出...

纤连蛋白受体是异二聚糖肽整合素家族的成员，它介导细胞与纤连蛋白基质的结合。为了研究受体的结构，Argraves 等人（1986）从胎盘 cDNA 文库中分离出编码...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

Homburger 和 Petermann（1949）描述了一种疾病，他们称之为“家族性特发性异常蛋白血症”，其特征是腿部水肿，男性出现溃疡，女性出现“功能性血管...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

孕妈妈怀孕后期进行了一些筛查，以帮助预防这些问题，或提早发现它们，医院会提供筛查的时间表，孕妈妈们要遵循医生关于治疗的建议，以便能安全的分娩和健康的婴儿。异位妊娠...

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病，可分为盘状红斑狼疮（DLE）、亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE）、系统性红斑狼疮（SLE）、深在性红斑狼疮（LEP）、新生儿红斑狼疮（N...