溃疡

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

内脏肌病-2（VSCM2） 的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状，包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状，食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...

有证据表明 Adams-Oliver 综合征-1（AOS1） 是由染色体 3q13 上的 ARHGAP31 基因（ 610911 ）中的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

有证据表明局灶性真皮发育不全是由染色体 Xp11 上PORCN 基因（ 300651 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型...

有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2（RTS2） 是由染色体 8q24 上DNA 解旋酶基因 RECQL4（ 603780 ）的复合杂合突变引...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型球形红细胞增多症是由染色体 8p11 上编码锚蛋白（ANK1；612641）的基因的杂合、复合杂合或纯合突变引起的。 点位...

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A） 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

糖原贮积病 VII（GSD7） 是由 PFKM 基因（ 610681 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，PFKM 基因（ 610681 ） 编码肌肉磷酸果糖激酶，位...

数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

如何自行判断身上的痣有没有恶变

黑色素瘤是高度恶性的肿瘤，相比欧美国家，中国的黑色素瘤发病率不高，但近年来呈现较为快速增长的趋势，我在门诊也明显感觉这种趋势，以前一年也见不到一两个黑色素瘤患者，...

　　当年轻的母亲们三五成群地凑在一起聊天的时候，话题总是离不开家庭、丈夫、孩子等等。孩子不愿意吃饭，进食少这一类的话题，往往能够在这些场合里引起共鸣。在医院的儿童...

宝宝食欲不振怎么办

　　炎炎夏日，宝宝胃口不好、食欲不佳是常见现象，因为吃不好可能意味着营养摄入不足会影响到宝宝生长发育。多数母亲都非常担心，但带孩去医院检查，又查不出什么病来，令妈...

　　肛裂是肛管粘膜全层裂开，并形成急慢性溃疡所致。究其原因，主要是由于不良排便习惯引起的，尤其是在秋季的气候干燥，如果给孩子饮水减少，吃的新鲜蔬菜、水果也不足，往...

　　刚做了妈妈的人，在宝宝啼哭时往往感到手足无措，不知宝宝到底怎么了。有时越哄孩子哭得越凶。这时，性急的妈妈就会把宝宝摇来摇去，然而这样做十分危险，容易造成婴儿大...

　　秋冬季节多风沙，天气变换不定，应特别注意保护眼睛。角膜炎的发病情况比较常见，它是一种比较严重的眼病，重者会形成角膜溃疡，在眼角膜上留下白色瘢痕，从而影响孩子的...

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