激素

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶，小鼠，同系物； IRAPHGNC 批准的基因符号：LNPEP细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

长鼻小柱伴有唇裂/腭裂以及眼睛、心脏和肠道异常▼ 临床特征Kapur 和 Toriello（1991） 在一对非近亲父母的兄弟姐妹中观察到严重的智力低下和心脏缺陷...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎，易感 有证据表明对骨关节炎 - 1（OS1） 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因（605083） 的变异赋予的。...

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2； MAP3K7IP2KI...

单亲二体性，母体，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，5由于激素生成异常而导致的先天性甲状腺功能减退症，5 甲状腺激素异常 5（TDH5） 是由染色体 15q21 上 DUOXA2 基因（6...

基因陷阱位点 2； GTL2HGNC 批准的基因符号：MEG3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,826,108-100,8...

在乳腺癌 1 中扩增； AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1；TRAM1类固醇受体辅激活剂 3； SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号：NCOA3细胞遗传...

哈格曼因子HGNC 批准的基因符号：F12细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,402,141-177,409,564（来自 NC...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

脊柱脊髓综合症先天性综合性脊柱裂与腕骨联合的椎骨融合先天性脊柱侧弯，伴有单侧未分段的杠铃 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明脊椎骨跗骨骨粘连综合征（SCT...

非家族性糖皮质激素缺乏症 1； FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1（GCCD1） 或家族性糖皮质激素缺乏症（FGD1）...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...

MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...

KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体：包含高分子量激肽原； HMWK，包括；HK，包括包含低分子量激肽原； LMWK，包括在内； LK，已包含包括缓...

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