内体-溶酶体相关细胞凋亡和自噬调节因子 1; ELAPOR1
雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号:ELAPOR1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109...
雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号:ELAPOR1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109...
OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...
前梯度 2,爪蟾,同源物AG2HGNC 批准的基因符号:AGR2细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:16,791,811-16,804,...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2;SSI2;STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2;CIS2HGNC 批准的基因符号:SOCS2细胞遗传学位置:12q...
核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267;阿拉267此条目中代表的其他实体:包...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
智力低下,X 连锁,综合征,VAN ESCH-O'DRISCOLL 型; MRXSVEOD有证据表明 Van Esch-O'Driscoll 综合征(VEODS)...
HGNC 批准的基因符号:CTSK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,796,208-150,808,260(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论,请参见 MENAQ1(610...
细胞遗传学位置:3q26.1-q26.3 基因组坐标(GRCh38):3:161,000,001-183,000,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病,其...
miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号:MIR221细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,746,157-45,74...
HGNC 批准的基因符号:CYP2U1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,931,549-107,953,461(来自 NCBI)▼...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征(JHS) 是由染色体 8p21 上的 E...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B4UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B4尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B11,前身UDP 葡萄糖醛...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:GHR细胞遗传学位置:5p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):5:42,423,439-42,721,878(来自 NCBI)...
甲基化蛋白,50-KD; MEP50雄激素受体相关蛋白,44-KD; p44HGNC 批准的基因符号:WDR77细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh...
氨基酸转运蛋白 A2;ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2;SNAT2HGNC 批准的基因符号:SLC38A2细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GR...
巨细胞动脉炎;GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎(GCA) 的局部(也是最常见的)表现(颞动脉)。风湿性多肌痛(PMR) 虽然最初是单...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
PHP II▼ 说明假性甲状旁腺功能减退症(PHP) 是一个术语,适用于一组异质性疾病,其共同特征是对甲状旁腺激素(PTH; 168450) 的抵抗。 PHP I...
氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲,羟基化缺陷此条目中代表的其他实体:胎儿乙内酰脲综合征,包括;FHS,包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...