激素

激肽释放酶5角质层胰酶；SCTE激肽释放酶样 2；KLKL2HGNC 批准的基因符号：KLK5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

前脑无裂畸形 11（HPE11） 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因（608707） 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

有证据表明生精失败 25（SPGF25） 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因（605795） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...

AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物；AGRT；ARTHGNC 批准的基因符号：AGRP细胞遗传学位置：16q22.1 基因组...

维洛-布吉尼翁综合症；VBS扁平脊柱，患有釉质发育不全，牙齿发育不全，选择性，6，以前；STHAG6，以前有证据表明牙齿异常和身材矮小（DASS） 是由染色体 1...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2，反义；FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子，碱性，反义GFG1GF...

有证据表明复发性葡萄胎 3（HYDM3） 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因（608797） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...

乳清酸磷酸核糖基转移酶； OPRT乳清酸脱羧酶； ODCHGNC 批准的基因符号：UMPS细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,7...

腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号：ADCY9细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,953,387-4,116,442（来自 ...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111） 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

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