克罗伊茨费尔德-雅各布病
家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病(GSD; 137440 ) 和家族性致...
家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病(GSD; 137440 ) 和家族性致...
绒毛膜促生长激素,包括 CSH2,是人类生长激素蛋白家族的一部分。见GH1(139250)和CSA(CSH1; 150200)。▼ 克隆与表达 ------ 陈等...
许多打算做试管婴儿来孕育宝宝的患者都在想用各种方法来提高试管婴儿的成功率。下面了解一下维生素D究竟对试管的成功率有什么样的影响。维生素D是一类脂溶性维生素,在人体...
年纪轻轻,却是百病缠身,腰疼,腿疼,哪哪儿都疼,感觉身体都要垮了。生活的快节奏,加班、熬夜、吃快餐……成为年轻人的标签,而正是这些导致了疾病的高发。 这篇文章,家...
内分泌失调对于女性,特别是备孕期女性的危害,如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题,一定要及时进行针对性的治疗,实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...
不管你是月经失调、高雄激素、肥胖还是生育问题,治疗多囊第一重要的就是控制体重。将控制饮食量、调整饮食结构、增加锻炼三者结合起来,是肥胖者利于病情好转的最有效方法。...
子宫内膜在怀孕的过程中扮演了什么样的角色呢?它是胚胎着床及小生命孕育的场所,在众多难孕的难题中,胚胎着床的问题历来被界内学者所关注,而许多研究也证实子宫内膜的适当...
CREM 是一种多外显子基因,通过差异剪接编码 cAMP 诱导转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺乏 2 个富含谷氨酰胺的结构域并阻断 cAMP 诱导的...
李等人(1993)克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交,Li 等人(1993)将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
有证据表明常染色体显性显性颅骨干骺端发育不良(CMDD) 是由染色体 5p15 上的 ANKH 基因( 605145 )中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------...
有证据表明常染色体显性遗传性颅骨干发育不良(CDD) 是由染色体 17q21 上SOST 基因( 605740 )的杂合突变引起的。硬化症(SOST1; 2695...
受精卵着床,这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精,然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内,并在宫腔内“游离”2-3天的时间,进行着床点的选择,然后进行着床,并开始...
现在备孕工作之路就好比是打怪升级,我们都需要好好打败每一个怪兽才能通向自己心中的圣地。而备孕怀孕在这几年就更是要好好关注和重视才能迎来好孕,但有时候即便是你已经在...
第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有...
促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素( 122560 )结合,后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
CRH 结合蛋白使促肾上腺皮质激素释放激素(CRH;122560 )失活,这是一种有效的促黑素皮质素前体( 176830 ) 衍生肽的合成和分泌刺激剂,从而防止怀...
Cornelia de Lange 综合征-1(CDLS1) 是由 NIPBL 基因( 608667 )中的杂合突变引起的,该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...
CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码:CBFA1(RUNX2;600211)、CBFA2(RUNX1;151385)和...
由 CYP11A1 基因编码的胆固醇侧链裂解酶(P450scc; EC 1.14.15.6 ) 通过将胆固醇转化为孕烯醇酮来启动类固醇生成。P450scc 催化 ...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
乌尔里希等人(1993)使用 cDNA 文库杂交筛选和 PCR 的组合克隆了 2.1-kb 的 cDNA,该 cDNA 编码人胆囊 CCK 受体 A 型(CCKA...
胆囊收缩素是一种脑/肠肽。在肠道中,它诱导胰酶的释放和胆囊的收缩(Takahashi 等人的总结,1986 年)。▼ 克隆与表达 ------ CCK 肽以多种分...
有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMT1B( 118200 )。CMT1A 是最常见的 CMT ...
Sotos 综合征是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...
本清单根据历年工作中收集整理的说明书整理而成,因工作量较大尚未完善。目前整理工作暂停,如有读者对特定项目需要更详细的资料可在页尾留言,我们将稍后对具体项目进行补充...
儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT;EC 2.1.1.6)是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一(Gogos等人总结,1998 年)。COMT 催化甲基从 S-...
猫眼综合征(CES) 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...
酪蛋白是母乳的主要成分,是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1-( 115450 ) 和β-酪蛋白,它们是蛋白激酶的底物,在钙存在时会沉...