激素

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

X 连锁先天性肾上腺发育不全伴性腺功能减退症是由 NR0B1 基因突变引起的（ 300473 ）。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1（FIH1） 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...

有证据表明家族性低钙尿性高钙血症 III 型（HHC3） 是由染色体 19q13 上AP2S1 基因（ 602242 ）的杂合突变引起的。有关低钙尿性高钙血症遗传...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

致命家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖，包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇（GPI） 膜锚连接到膜的蛋...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

肿瘤患者发生肝功能损伤是免疫检查点抑制剂（ICIs）引起的严重并发症之一，亦称免疫性肝炎。ICIs能够解除肿瘤细胞对T细胞的抑制，增强T细胞的抗肿瘤活性，也能异常...

妊娠期糖尿病

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常，是产科多见的妊娠合并症，目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变，临床GDM发病率逐年升高，对女性患者的身心健...

子宫内膜容受性下影响胚胎着床

在整个试管过程中，移植后验孕前这段时间真真是让人度日如年。几天是着床了呢？可以去验血值了吗 ？这个是有印子的吧？“意念灰”应“孕”而生！那么哪些因素是会影响胚胎着...

免疫性反复流产

在妊娠状态下，母体产生的自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞，影响胚胎的种植及其今后的生长发育，严...

怀孕各阶段，流产风险有何区别

大多数女性都会非常清楚，怀孕的前三个月（即0至13周）是妊娠危险期，大约80％女性的流产发生在这期间。过了这段时期，胎儿进入了相对安全期，流产的概率会小一点。但大...

得了乳腺癌又得了甲状腺癌

之前收到了一条少见的患者问题：“我7年前得的甲状腺癌，今年又得的乳腺癌，这两个病在治疗时有没有冲突？应该注意什么？”今天就为大家来解答一下。众所周知，甲状腺癌与乳...

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