表面活性剂、肺相关蛋白 D; SFPD
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D; SP-D表面活性剂相关蛋白,肺 4; SFTP4胶原凝集素7; COLEC7HGNC 批准的基因符号...
含卡冰相关激酶;CARDIAK受体相互作用蛋白 2; RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶;RICKHGNC 批准的基因符号:RIPK2细胞遗传学位置:8q2...
巨噬细胞诱导的C型凝集素;MINCLEHGNC 批准的基因符号:CLEC4E细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,533,275...
HGNC 批准的基因符号:TPP2细胞遗传学位置:13q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:102,596,986-102,679,958(来自 NCBI...
MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症(MPOD) 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因(MPO;606989) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...
miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号:MIR98细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:53,556,223-53,556,...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
分化依赖基因 2; DIF2GLY96,小鼠,同源物立即早期反应基因; IEX1PACAP 反应基因 1; PRG1HGNC 批准的基因符号:IER3细胞遗传学位...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
白细胞介素 1 家族,成员 7; IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号:IL37细胞遗传学位置...
HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...
C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号:CEBPE细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,117,306-23,119,2...
癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号:GLI2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,735,868-120,992,653(来自...
血红素调节抑制剂;HRIHGNC 批准的基因符号:EIF2AK1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:6,022,247-6,059,17...
PGDSHGNC 批准的基因符号:HPGDS细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:94,298,535-94,342,836(来自 N...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
痴呆症,英国家族; FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆(FBD) 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因(603...
V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B,亚基 3; NFKB3转录因子 NFKB3NFKB,p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 CHGNC 批准的基因符号:MEF2C细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,717,117-88...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...
XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍(PDR) 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因(312040) 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...
IRAKHGNC 批准的基因符号:IRAK1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,010,507-154,019,902(来自 NCB...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
锌指蛋白 36,小鼠,同源物三四脯氨酸; TTPHGNC 批准的基因符号:ZFP36细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,406...
苯丙氨酸-tRNA 合成酶,细胞质,α 亚基; FRSA苯丙氨酸-tRNA 合成酶样,α 亚基; FARSLAPHERSACML33HGNC 批准的基因符号:FA...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...