缺氧诱导因子 1,α 子单元;HIF1A
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
VUR细胞遗传学位置:1p13 基因组坐标(GRCh38):1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流(VUR) 的特点是尿液从膀胱...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
聚(ADP-核糖)聚合酶;PPOL; PARP聚(ADP-核糖)合成酶ADP-核糖基转移酶; ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号:PARP1细胞遗传学...
内皮一氧化氮合酶流量诱导剂ENOS 流量诱导器HGNC 批准的基因符号:NOSTRIN细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:168,786...
miRNA873HGNC 批准的基因符号:MIR873细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:28,888,879-28,888,955(来...
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
膜联蛋白I; ANX1脂皮质素I; LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号:ANXA1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:73,1...
受体相互作用蛋白;RIPRIP1HGNC 批准的基因符号:RIPK1细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,063,967-3,115,...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号:MIR92A1细胞遗传学位置:13q31.3 基因组坐...
PS2STM2HGNC 批准的基因符号:PSEN2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:226,870,616-226,903,668(...
HGNC 批准的基因符号:RETSAT细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,341,955-85,354,528(来自 NCBI)▼...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
ZNF163HGNC 批准的基因符号:GFI1细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,473,043-92,486,925(来自 NC...
QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号:QARS1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,095,932-49,104,757(...
DEF6,小鼠,同系物IRF4 结合蛋白; IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子; SLATHGNC 批准的基因符号:DEF6细胞遗传学位置:6p21.31...
肌肉萎缩症,肢带,2D 型; LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症,2 型; DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...
DARDARINHGNC 批准的基因符号:LRRK2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,224,997-40,369,285(来自...
过氧化物酶体膜蛋白 3; PXMP3过氧化物酶体膜蛋白,35-KD; PMP35过氧化物酶体组装因子 1; PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号:PEX2细...