粘蛋白11； MUC11HGNC 批准的基因符号：MUC12细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,969,565-101,018,...

CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17（IMD17） 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因（18...

腊肠犬，果蝇，同源物，1DACHHGNC 批准的基因符号：DACH1细胞遗传学位置：13q21.33 基因组坐标（GRCh38）：13:71,437,966-71...

有证据表明新生儿发作的慢性腹泻 9（DIAR9） 是由染色体 1p13 上的 WNT2B 基因（601968） 纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-9（DIA...

肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D； SP-D表面活性剂相关蛋白，肺 4； SFTP4胶原凝集素7； COLEC7HGNC 批准的基因符号...

HDLCQ3细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人（2003） 指出，已...

含卡冰相关激酶；CARDIAK受体相互作用蛋白 2； RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶；RICKHGNC 批准的基因符号：RIPK2细胞遗传学位置：8q2...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

LOX TYPE 33 型脂氧合酶，表皮HGNC 批准的基因符号：ALOXE3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,095,900...

脑膜瘤表达的抗原； MGEA脑膜瘤表达抗原 6； MGEA6； MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5； CTAGE5HGNC 批准的基...

福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE; 130130） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，1； SFRS1替代剪接因子；ASF拼接因子 2； SF2剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，A...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，5 有证据表明对急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病 7（IIAE7） 的易感性是由染色体 19q13 上 IRF3 基因（603734） ...

巨噬细胞诱导的C型凝集素；MINCLEHGNC 批准的基因符号：CLEC4E细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,533,275...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

α-1 微球蛋白； A1M蛋白质HC； HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体：包括间α-胰蛋白酶抑制剂，轻链； ITIL，包括； IATIL，包...

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症（MPOD） 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因（MPO；606989） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号：MIR98细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:53,556,223-53,556,...

HGNC 批准的基因符号：SH3BP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,793,085-2,841,096（来自 NCBI）▼ 克...

RNA 聚合酶 III，39-KD 亚基； RPC39RNA 聚合酶 III，C6 亚基； RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III，亚基 FHGNC 批准的...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

分化依赖基因 2； DIF2GLY96，小鼠，同源物立即早期反应基因； IEX1PACAP 反应基因 1； PRG1HGNC 批准的基因符号：IER3细胞遗传学位...

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

HGNC 批准的基因符号：RAB18细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,504,304-27,542,239（来自 NCBI）...

过氧化物酶，果蝇，同系物PXNp53-反应基因2； PRG2血管过氧化酶1； VPO1黑色素瘤相关基因 50； MG50D2S448HGNC 批准的基因符号：PX...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5； NALP5母体，小鼠，同系物；MATERHGNC 批准的基因符号：NLRP5细胞遗传学位置：19...