鲁杰里等人（1998） 描述了一位母亲和她 12 岁儿子的顶骨孤立性骨瘤。没有其他颅面或畸形特征。既往没有颅外伤或炎症过程史，也没有其他骨骼病变的放射学证据。家族...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

SM2此条目中涉及的其他实体：包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001...

COX10，酿酒酵母，同源物血红素 A：法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号：COX10细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:14,069...

大型多功能蛋白酶 2； LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号：PSMB9细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号：MIR222细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,747,015-45,74...

HGNC 批准的基因符号：LYPD8细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:248,739,415-248,755,759（来自 NCBI）▼ ...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

PNPLA-γ磷脂酶 A2，钙孤立型，细胞内膜相关型，γ； IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号：PNPLA8细胞遗传学位置：7q31.1 基因组...

染色体 6 开放解读码组 106; C6ORF106HGNC 批准的基因符号：ILRUN细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,58...

跨膜蛋白 49； TMEM49HGNC 批准的基因符号：VMP1细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,707,654-59,84...

细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,300,001-78,800,000▼ 说明圆锥角膜是一种非炎症性疾病，表现为角膜变薄和扩...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号：C1GALT1细胞遗传学位置：7p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,157,...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

染色体 20 开放解读码组 72; C20ORF72HGNC 批准的基因符号：MGME1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:17,...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

KIAA1985HGNC 批准的基因符号：SH3TC2细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,982,150-149,063,062（来...

miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号：MIR92A1细胞遗传学位置：13q31.3 基因组坐...

杆状病毒 IAP 重复蛋白 1；BIRC1HGNC 批准的基因符号：NAIP细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,968,166-7...

ICE 和 CED3 同系物 2； ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号：CASP4细胞遗传学位置：11q22.3 ...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

IL1RRP2白细胞介素 36 受体； IL36R IL36受体HGNC 批准的基因符号：IL1RL2细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 21，伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征；CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...

蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号：TYRO3细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,559,212-41,583,58...