有证据表明伴有或不伴有自闭症或癫痫发作的神经发育障碍（NEDAUS） 是由染色体 2q36 上CUL3 基因（ 603136 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ---...

DAO 基因编码 D-氨基酸氧化酶（ EC 1.4.3.3 ），这是在许多哺乳动物物种的肝脏、肾脏和大脑中发现的过氧化物酶体的主要和特征性黄素酶之一。DAO 以黄...

年纪轻轻，却是百病缠身，腰疼，腿疼，哪哪儿都疼，感觉身体都要垮了。生活的快节奏，加班、熬夜、吃快餐……成为年轻人的标签，而正是这些导致了疾病的高发。 这篇文章，家...

内分泌失调对于女性，特别是备孕期女性的危害，如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题，一定要及时进行针对性的治疗，实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

缩胆囊素（CCK） 肽家族（见118440） 及其受体广泛分布于整个中枢神经系统和胃肠道。根据它们对 CCK 的非硫酸化类似物的亲和力，这些受体可分为 2 个亚型...

胆囊收缩素是一种脑/肠肽。在肠道中，它诱导胰酶的释放和胆囊的收缩（Takahashi 等人的总结，1986 年）。▼ 克隆与表达 ------ CCK 肽以多种分...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

Bogdasarian 和 Lotz（1979）报道了一个家族，其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人（198...

具有畸形面部和可变癫痫发作的神经发育障碍（NEDDFAS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期明显的整体发育迟缓。患者的智力发育轻度受损，通常伴有言语迟...

帕金森病伴多发性神经病（PKNPY） 是一种常染色体显性遗传病，其特征是不对称的震颤依赖性帕金森病。发病年龄从四十多岁到六十多，患者对左旋多巴反应良好（Lin e...

Radio-Tartaglia 综合征（RATARS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育受损、言语迟缓和行为异常。受影响的个体表现出肌张力减退、...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

线粒体 DNA 耗竭综合征-16B（MTDPS16B） 是一种常染色体隐性遗传的儿童期发病和进行性神经眼科 mtDNA 耗竭症，其特征是视神经萎缩、混合性多发性神...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因（ 138491 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等，2007）。 点位 表...

数字符号（#） 与此条目一起使用 Potocki-Shaffer 综合征是一种连续的基因缺失综合征，涉及染色体 11p11.2 上的基因。 ...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

退休后会过怎样的生活？这个问题，在大部分年轻人的脑海里还停留在各种假设阶段，但生活总会让我们和触发焦虑神经的“点”不期而遇，让我们不得不开始认真思考……从什么时候...

在生育年龄中传统认为35周岁已属高龄。过35岁的女性，生育能力下降，卵巢储备功能下降，卵泡数量和质量也都下降。高龄试管婴儿备孕，想要如愿建议做好以下事项：高龄试管...

宫颈hpv检查是比较常见的一种项目，其与tct联合筛查可用于预防早期宫颈癌，作为一种妇科操作，女性在检查时存在很多注意事项，比如否需要空腹或者性生活等，尤其是检查...

“医生，我下面流血了，我孩子是不是保不住了！”随着生育政策的开放，很多家庭更迫切的希望拥有健康的宝宝，但因为各种原因备孕过程并非一帆风顺，即使是受孕了也会遇到这样...

　　有些宝宝非常乐于接受新的食物，吃得津津有味。可也有些宝宝都1岁多了，还是以吃奶为主，不肯好好吃饭，也有的宝宝可能在某一阶段对某种食物表现出厌恶反感。主要原因有...

　　根据一项调查表明，科学合理地对胎儿进行胎教，有助于孩子的智力和人格的发展。那么，究竟怎么做才能让胎教发挥其应有的作用呢？　　一、胎教外环境　　这是指孕妇本身所...