无名指蛋白 43； RNF43
RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...
照
真核翻译起始因子 2-α 激酶 2； EIF2AK2
蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...
韦兰德远端肌病；WDM
肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...
Jumonji，AT-RICH 互动域 2；JARID2
JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号：JARID2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,246,069-15,522,0...
甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症，cblC 型；MAHCC
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
聚合酶 III，RNA，亚基 K； POLR3K
RNA 聚合酶 III，12.3-KD 亚基RPC11，酿酒酵母，同源物； RPC11； C11HGNC 批准的基因符号：POLR3K细胞遗传学定位：16p13....
CUTIS LAXA，常染色体隐性遗传，IIIA 型； ARCL3A
DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...
牛皮癣13，易感性； PSORS13
有证据表明对银屑病（PSORS13） 的易感性是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因（607043） 的变异赋予的。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...
钙结合蛋白 2； CABP2
HGNC 批准的基因符号：CABP2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,518,912-67,523,446（来自 NCBI）...
肝配蛋白B2； EFNB2
EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....
细胞粘附分子3； CADM3
免疫球蛋白超家族，成员 4B；IGSF4BTSLC1 样基因 1；TSLL1连接蛋白样蛋白 1；NECL1突触细胞粘附分子 3；SYNCAM3HGNC 批准的基因...
间隙连接蛋白，β-3； GJB3
间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...
TNF RECEPTOR-ASSOCIATED FACTOR 1; TRAF1
EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6；EBI6HGNC 批准的基因符号：TRAF1细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...
先天性小瞳孔症
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小，先天性细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000该...
短肋胸廓发育不良 1 伴或不伴多指症； SRTD1
窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...
溶质载体家族 39（锌转运蛋白），成员 13； SLC39A13
ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号：SLC39A13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,407,276-47,4...
严重情感障碍 2； MAFD2
躁狂抑郁症；MDI躁郁症，X 连锁；MDX双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,...
麻风病，易感性，3； LPRS3
这种形式的麻风易感性（LPRS3） 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因（603028） 的多态性相关。有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 6...
FK506-结合蛋白5； FKBP5
FK506-结合蛋白，51-KD；FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号：FKBP5细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35...
骨骺软骨发育不良，MIURA 型; ECDM
有证据表明 Miura 型骨骺软骨发育不良（ECDM） 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因（108961） 杂合突变引起的。▼ 描述Miura型骨骺软骨发...
腓骨肌萎缩症，4A 型； CMT4A
腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4A 型腓骨肌萎缩症神经病，4A 型常染色体隐性脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 4A 型是由染色体 8q21 上编码神经节苷脂诱导分...
晚期角化包膜蛋白3E； LCE3E
晚期包膜蛋白 17； LEP17HGNC 批准的基因符号：LCE3E细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,565,654-152,...
丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶； AGXT
AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...
载脂蛋白 B mRNA 编辑酶，催化多肽样 3B； APOBEC3B
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...
XFE 早衰综合症； XFEPS
XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...
IFAP 综合征 1，伴或不伴 BRESHECK 综合征； IFAP1
伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...
ERMINE 表型
色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体：包括患有白化病和耳聋综合症的黑发； 坏品，包括在内▼ 临床特征Witkop（1979） 报告说，有 2 名同胞出生时...
胆汁酸CoA：氨基酸N-酰基转移酶; BAAT
BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...
信号肽类肽酶 2A； SPPL2A
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...
单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴或不伴心肌病; EBS6
单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...
