肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

HCCA2 基因； HCCA2HGNC 批准的基因符号：MOB2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,469,448-1,486,...

短睡眠表型有证据表明家族性自然短睡眠-1（FNSS1） 是由染色体 12p12 上的 BHLHE41 基因（606200） 杂合突变引起的。▼ 说明在对睡眠障碍的...

ATP 合酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合体、δ 亚基ATP5D线粒体 ATP 合酶、δ 亚基HGNC 批准的基因符号：ATP5F1D细胞遗传学位置：19p13...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

固氮基因 1固氮细菌 S，同源物；NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号：NFS1细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：2...

细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NBLST1（25...

有证据表明病态肥胖和生精衰竭（MOSPGF） 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因（615586） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因（134797） 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实，...

纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

大型多功能蛋白酶 7；LMP7蛋白酶体相关基因 7RING10蛋白酶体亚基 β-5IHGNC 批准的基因符号：PSMB8细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

SP1 转录激活所需的辅因子，亚基 3；CRSP3CRSP，130-KD 亚基；CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号：MED23细胞遗传学...

婴儿发病的自噬性空泡肌病的特征是心肌和骨骼肌糖原增加，酸性麦芽糖酶正常（GAA；606800）。 骨骼肌活检显示特征性胞浆内空泡，对肌膜蛋白和补体蛋白进行染色。类...

EIF5A1HGNC 批准的基因符号：EIF5A细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,306,999-7,312,463（来自 N...

ASC1 复合体，50-KD 亚基p50HGNC 批准的基因符号：ASCC1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,096,032...

RNA，HBII-52 小核仁snoRNA，HBII-52MBII-52，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SNORD115-1细胞遗传学位置：15q11.2...

GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号：PGAP1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:196,833,004-196,926,707（来自...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

KIAA0018选择性广告指示器 1；SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（G...