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有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

Blepharocheilodontic Syndrome-1（BCDS1） 是由染色体 16q22 上CDH1 基因（ 192090 ）的杂合突变引起的。睑唇齿...

有证据表明单侧或双侧孤立性隐眼症（CRYPTOP） 是由染色体 13q13 上FREM2 基因（ 608945 ）的纯合或复合杂合突变引起的。FREM2 基因的突...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

大的硫酸软骨素蛋白聚糖，如多功能蛋白聚糖，首先在透明软骨中被发现，在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...

从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质，从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列，Lam 等人（1991）设计了用于分离人 CNTF 基因的合...

cAMP 反应元件（CRE） 是一种八核苷酸基序（TGACGTCA），可介导多种转录调节作用。它首先被确定为基因的诱导型增强子，可以响应 cAMP 水平的增加进行...

糜蛋白酶是肥大细胞的主要分泌蛋白酶，疑似在血管活性肽生成、细胞外基质降解和腺体分泌调节中发挥作用。考伊等人（1991）克隆并测序了编码前酶原的人糜酶基因，该基因具...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中，它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

斯坦内斯库等人（1963）描述了 9 名具有明显“新”综合症的亲属。这些特征包括一种特殊形式的颅面骨发育不良，颅骨小，颅骨薄，额顶和枕顶缝合线凹陷，下颌骨发育不良...

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素（ 122560 ）结合，后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

自发性冠状动脉夹层是心肌梗塞的一种罕见原因，发生在相对年轻的人群中，尤其是女性。在DeMaio 等人的分析中（1989） 62 例尸检病例中有 52 例为女性，平...

有证据表明上皮复发性糜烂营养不良（ERED） 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因（ 113811 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良-1（MECD1） 是由染色体 17q21 上KRT12 基因（ 601687 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 -----...

有证据表明后多形性角膜营养不良-1（PPCD1） 是由染色体 20p11 上OVOL2 基因（ 616441 ）启动子的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 后...

有证据表明斑点角膜营养不良是由染色体2q34上PIKFYVE 基因（ 609414 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 斑点角膜营养不良（CFD） 是一种...

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