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哺乳动物肝脏羧酸酯酶（CESs; EC 3.1.1.1 ） 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物，被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...

CA8（CARP） 基因编码碳酸酐酶 VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管 CA8 具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，它缺乏碳酸酐酶活性（EC...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。CA IV 是一种糖基磷脂酰肌醇锚定膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的管腔表...

Blepharophimosis 智力发育障碍综合征（BIS） 是一种先天性疾病，其特征是具有独特的面部外观，伴有睑裂症和整体发育迟缓。受影响的个体运动技能延迟，...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...

脑桥小脑发育不全 15 型（PCH15） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，智力发育严重受损，从出生开始...

脑桥小脑发育不全 1E 型（PCH1E） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的张力减退和呼吸功能不全。几乎所有患者都在生命的最初几天或...

脑桥小脑发育不全 1F 型（PCH1F） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是张力减退、整体发育迟缓、整体发育不良和面部畸形。脑成像显示桥脑小脑发育不全、胼胝...

MRS2是线粒体内膜中的镁通道蛋白，参与线粒体镁稳态的调节（Kolisek et al., 2003 ; Yamanaka et al., 2016）。▼ 克隆与...

Hiatt-Neu-Cooper 神经发育综合征（HINCONS） 的特征是全身发育迟缓，伴有行走延迟或无法行走，智力发育受损，言语不佳或无法说话。受影响的个体有...

Radio-Tartaglia 综合征（RATARS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育受损、言语迟缓和行为异常。受影响的个体表现出肌张力减退、...

免疫缺陷-80 伴或不伴先天性心肌病（IMD80） 是一种常染色体隐性免疫疾病，具有多种表现。据报道，一名婴儿型慢性巨细胞病毒（CMV） 感染与 NK 细胞严重减...

发育性和癫痫性脑病-6B（DEE6B） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是婴儿早期癫痫发作、智力发育严重受损和多动性运动障碍。脑成像通常显示进行性萎缩和其他异常（...

TMEM251 是一种跨膜蛋白，似乎与软骨细胞分化有关（Ain 等，2021）。▼ 克隆与表达 ------ 艾因等人（2021）从人血和小鼠脑、肝和肾 cDNA...

AMH: 抗缪勒管激素

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

多灶性纤维肌肉发育不良（FMDMF） 的组织学特征是内侧纤维增生，血管造影特征是多条动脉狭窄，中间有壁扩张。可能会发生动脉迂曲、大动脉瘤、夹层和破裂（Richer...

高甘油三酯血症-2（HYTG2） 的特征是血浆甘油三酯水平中度至重度升高、总胆固醇水平升高和高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平低。已经观察到外显率降低（Lee 等...

Marbach-Rustad早老综合征（MARUPS）的特点是早老样皮下脂肪少，三角面，生长迟缓，身材矮小，下颌发育不全，多生牙拥挤，小脑意向性震颤。精神运动发育...

大麻素是大麻的精神活性成分，主要是 δ-9-四氢大麻酚（THC） 以及合成类似物。松田等人（1990）从大鼠脑中克隆了大麻素受体。杰拉德等人（1991）从人脑干 ...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

贝克汉森等人（1981）研究了一个家族，其中成员在 6 代以上患有多种肿瘤（最初由Blattner 等人报道，1979 年）。两名成员患有可能的放射源性肿瘤。对这...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

心肌肌浆网（SR） 包含钙螯合蛋白的心脏亚型。有关骨骼肌中的同种型，请参阅114250。CASQ2 蛋白是心肌细胞肌浆网内的主要钙离子库，是含有兰尼碱受体的蛋白质...

Calsequestrin（CALQ） 是一种高容量、中等亲和力的 Ca（2+） 结合蛋白，是心肌和骨骼肌肌浆网（SR） 的主要 Ca（2+） 缓冲液。CASQ ...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

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