HGNC 批准的基因符号：TRIO细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,143,342-14,510,204（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：TBCK细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:106,041,599-106,316,683（来自 NCBI）▼ 说...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良（MDPT3） 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因（602130） 杂合突变引起。...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H； CAPH贫瘠，果蝇，同源物，1； BRRN1HGNC 批准的基因符号：NCAPH细胞遗...

RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1； HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3； XAP3HGNC 批准的...

TY 16 的抑制子，酿酒酵母，同源物染色质特异性转录延伸因子，140-KD 亚基事实，140-KD 子单元SPT16，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：...

VAV1 致癌基因癌基因 VAV癌基因VAV1HGNC 批准的基因符号：VAV1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,772,70...

miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号：MIR128-1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135...

FH1/FH2 域包含蛋白 2； FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号：FHOD3细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...

先天性造血障碍性贫血，Ia 型CDA，Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血，I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型（CDAN1A） 是由染色体 15q15 上...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

激肽释放酶3前列腺特异性抗原； APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号：KLK3细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

新 EST TETRASPAN 2；NET2HGNC 批准的基因符号：TSPAN12细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,787...

腱蛋白X； TNX类似六边形；HXBL此条目中涉及的其他实体：包含腱蛋白 XB，异构体 1； TNXB1，已包含包括腱蛋白 XB，异构体 2； TNXB2，包含H...

KIR4.2HGNC 批准的基因符号：KCNJ15细胞遗传学位置：21q22.13-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:38,229,926-38,30...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 16（CMH16） 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因（605602） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...

RP1 基因氧调节感光蛋白 1；ORP1HGNC 批准的基因符号：RP1细胞遗传学位置：8q11.23-q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:54,559,...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2； DRP2塌陷反应介导蛋白 2； CRMP2HGNC 批准的基因符号：DPYSL2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

肌管蛋白相关蛋白 5； MTMR5HGNC 批准的基因符号：SBF1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,445,000-50...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

智力低下，常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60（MRT60） 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因（600774） 纯合突...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH6） 的常染色体显性遗传性低促性腺激素性性腺功能减退症 6（HH6） 是由染色体 10q24 上的成纤维细胞生长因子 8 基因（FGF8...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

Leber 先天性黑蒙 8（LCA8） 是由染色体 1q31 上的 CRB1 基因（604210） 纯合或复合杂合突变引起。CRB1 的纯合或复合杂合突变也可引起...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

有证据表明，对疣状表皮发育不良-5（EV5） 的易感性是由染色体 8q21 上的 IL7 基因（146660） 的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 23（ALS23） 是由染色体 10q22 上的 ANXA11 基因（602572） 杂合突变引起的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型描述和...

有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病（SPOAN） 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因（611729） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...