卷曲螺旋结构域蛋白 19； CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1； NESG1HGNC 批准的基因符号：CFAP45细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号：TMLHE细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

SLIT，果蝇，同源物，3SLIL2多个表皮生长因子样域 5； MEGF5HGNC 批准的基因符号：SLIT3细胞遗传学位置：5q34-q35.1 基因组坐标（G...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 2； PRKMK2MKK2； MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2； MEK2HGNC 批准的基因符号：MAP2K2细胞遗传学位置：...

运行和含有 TBC1 结构域的蛋白质 3； RUTBC3梅林相关蛋白；MAPMERLIN 结合蛋白RUSC3HGNC 批准基因符号：SGSM3细胞遗传学位置：22...

FBX11白癜风相关蛋白 1； VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9； PRMT9HGNC 批准的基因符号：FBXO11细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（G...

乳腺癌，家族性，易患 3 种癌症卵巢癌，家族性，易感性，包括 3此条目使用了数字符号（#），因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3（BROVCA3） 的易感性是由染色体 ...

有证据表明 2B3 型远端关节弯曲（DA2B3） 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因（160720） 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲（D...

FLJ10715HGNC 批准的基因符号：BBS7细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,824,329-121,870,474（来自 ...

HCV，易感性此条目中涉及的其他实体：丙型肝炎病毒，包括耐药性HCV，耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应，包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒（HCV） 感...

BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号：SLC39A8细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,251,041-102,345,4...

有证据表明 Cowden 综合征 4（CWS4） 是由染色体 10q23 上 KLLN 基因（612105） 的杂合种系高甲基化引起的。有关 Cowden 综合征...

有证据表明，吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3（SIDBA3） 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因（609588） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

MGLUR2HGNC 批准的基因符号：GRM2细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,707,068-51,718,613（来自 NC...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

NIC96，酿酒酵母，同源物； NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号：NUP93细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,...

CD20 缺陷导致抗体缺乏有证据表明这种常见变异型免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID5）是由染色体 11q13 上的 CD20 基因（MS4A1；11221...

RAD51，酿酒酵母，同源物，B； RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2； R51H2此条目中涉及的其他实体：包含 RA...

有证据表明卵巢早衰 9（POF9） 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因（615684） 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

p60 转录调节蛋白； p60TRPKIAA1701HGNC 批准的基因符号：GPRASP3细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

有证据表明管状聚集性肌病 2（TAM2） 是由染色体 12q24 上的 ORAI1 基因（610277） 杂合突变引起的。有关 TAM 遗传异质性的讨论，请参阅 ...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28（SCAR28） 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因（618802） 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...