小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

丛蛋白 2; PLXN2跨膜蛋白 OCT；OCTHGNC 批准的基因符号：PLXNA2细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:208,022...

ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...

肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难，早发；紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A（CMYP10A） 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...

NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号：NEUROD1细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh...

肽-N-聚糖酶 1，酿酒酵母，同源物；PNG1HGNC 批准的基因符号：NGLY1细胞遗传学定位：3p24.2 基因组坐标（GRCh38）：3:25,718,94...

A3CHGNC 批准的基因符号：APOBEC3C细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,014,257-39,020,352（来自...

有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征（ACOGS） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020） 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...

阿米什型线状肌病；ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5（NEM5），也称为阿米什线状肌病，是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1（TNNT1; 191041）...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

HGNC 批准的基因符号：TDG细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,965,872-103,988,874（来自 NCBI）...

有证据表明伴或不伴听神经病（OPA7） 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因（612988） 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...

ICOS 配体；ICOSL；LICOSB7 同系物 2；B7H2GL50B7 相关蛋白 1；B7RP1HGNC 批准的基因符号：ICOLSG细胞遗传学位置：21q...

剖析头皮蜂窝组织炎▼ 说明毛囊周围炎是一种头皮慢性炎症性疾病，其特征是存在大小结节，这些结节化脓并通过窦形成相互沟通。黑人男性的这种情况可能比其他男性更常见（Mc...

半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III（GALAC3） 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...

氨酰化酶 1 缺陷（ACY1D） 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因（104620） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症（ACY1D...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

β-淀粉样肽结合蛋白；BBPHGNC 批准的基因符号：TM2D1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:61,681,046-61,725,...

细胞遗传学位置：9p23-p11 基因组坐标（GRCh38）：9:9,000,001-43,000,000▼ 说明Friedreich 共济失调（FRDA） 是一...

癫痫性脑病，早期婴儿，56；EIEE56有证据表明发育性癫痫性脑病 56（DEE56） 是由染色体 7q11 上的 YWHAG 基因（605356） 杂合突变引起...

马金尼斯综合症；MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓（BTDD） 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因（603683） 杂合突变引起的。▼ ...

有证据表明生精失败-14（SPGF14） 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因（614312） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关生精障...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1；TACIP1HGNC 批准的基因符号：SNTA1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：SRP54细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:34,982,992-35,029,567（来自 NCBI）...

NOGO 相互作用线粒体蛋白；NIMPHGNC 批准的基因符号：RTN4IP1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,570,771-1...

肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍，Io 型；CDG1OCDG Io；CDGIoCDG1（DPM3） 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...