特征

鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症（有时称为鱼臭综合症）是由编码含黄素单加氧酶 3（FMO3；136132） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

有证据表明脊椎眼综合征（SOS） 是由染色体 17q21 上的 XYLT2 基因（608125） 纯合突变引起的。▼ 临床特征施密特等人（2001） 描述了伊拉克...

DUSP25低分子质量双特异性磷酸酶 3；LDP3VH1 样磷酸酶 Z；VHZHGNC 批准的基因符号：DUSP23细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GR...

FORKHEAD-LIKE 9; FKHL9FKH-LIKE 9叉头相关激活剂 5；弗瑞克5HGNC 批准的基因符号：FOXD4细胞遗传学位置：9p24.3 基因...

细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:33,500,001-39,800,000有证据表明它代表由染色体 17q12（Chr17:31.5...

肌病，管状聚集体；TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1（TAM1） 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因（605921） 杂合突变引起的。...

GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症，也称为糖原累积病 XII（GSD12），是由编码...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2，非洲爪蟾，同源物；EMI2ERP1，爪蟾，同源物；ERP1HGNC 批准的基因符号：FBXO43细胞遗传学位置：8q22.2 ...

脊髓性肌萎缩症，成人型脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体隐性遗传常染色体隐性成人发病 IV 型脊髓性肌萎缩症（SMA4） 是由染色体 5q13 上的 SMN1 ...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型（MKS7） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 纯合突...

有证据表明，hyptrichosis-12（HYPT12） 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因（603636） 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...

早发性 3 型肾病综合征 这种形式的遗传性肾病（此处称为 3 型肾病综合征（NPHS3））是由染色体 10q23 上的 PLCE1 基因（608414） 的纯合或...

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

先天性贝利-布洛赫肌病；MYPBB美洲原住民肌病；NAM先天性肌病，伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13（CMYP13） 是由染色体 12q...

激活的 CDC42 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子；ACGZIZIMIN 2；ZZ2HGNC 批准的基因符号：DOCK11细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh...

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