OI，XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型（OI15） 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因（164820） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...

XPEXP，E 组色素性干皮病V； XP5色素性干皮病互补组 E 是由染色体 11p11 上的 DDB2 基因（600811） 纯合突变引起的。有关着色性干皮病的...

BHS▼ 说明儿童期严重屏气发作（BHS） 的诊断基于一系列独特且刻板的临床事件序列，首先是刺激导致哭泣或情绪不安，导致无声呼气状态，伴随颜色变化，最终失去呼吸。...

卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因（185470）、染色体 1q23 上的 SDHC...

人类白细胞分化抗原；CD156HGNC 批准的基因符号：ADAM8细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,262,423-133...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

具有序列相似性的家庭26，成员B； FAM26BHGNC 批准的基因符号：CALHM2细胞遗传学位置：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...

短睡眠表型有证据表明家族性自然短睡眠-1（FNSS1） 是由染色体 12p12 上的 BHLHE41 基因（606200） 杂合突变引起的。▼ 说明在对睡眠障碍的...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

科瓦奇等人（1997） 描述了连续 2 个不同性别的妊娠中期胎儿，其上肢和肾脏均出现相同的异常，并伴有侧脑室的严重扩张。 根据父母的决定，两次妊娠均被终止。 在第...

ATP 合酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合体、δ 亚基ATP5D线粒体 ATP 合酶、δ 亚基HGNC 批准的基因符号：ATP5F1D细胞遗传学位置：19p13...

HGNC 批准的基因符号：HS6ST3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:96,090,107-96,839,562（来自 NCBI...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

婴儿期永久性糖尿病；PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1（PNDM1） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 纯合突变引起的。▼...

HGNC 批准的基因符号：YPEL1细胞遗传学位置：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,697,536-21,735,794（...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

BIETTI 晶体营养不良BIETTI 绦带视网膜变性伴边缘角膜营养不良有证据表明 Bietti 结晶性角膜视网膜营养不良（BCD） 是由染色体 4q35 上 C...

有证据表明常染色体隐性遗传 Adams-Oliver 综合征 4（AOS4） 是由染色体 3p14 上 EOGT 基因（614789） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

伯顿综合症▼ 临床特征伯顿等人（1986） 描述了 2 名同胞（一男一女）的骨骼发育不良。 临床和 X 射线特征类似于 Kniest 发育不良（156550） 和...

McPherson 和 Clemens（1996） 描述了一对染色体正常的兄妹可能患有“新的”常染色体隐性遗传病，他们都有致命的异常模式，包括双侧唇裂和腭裂、距离...

亲核蛋白相关的犰狳重复蛋白相互作用 PDZ 蛋白； PAPINPIN1在前列腺癌中被激活； AIPCKIAA0300HGNC 批准的基因符号：PDZD2细胞遗传学...

大型非编码反义转录本，小鼠，同源物；LNCATUBE3A 反义转录；UBE3AAS；UBE3AATSHGNC 批准的基因符号：SNHG14细胞遗传学位置：15q1...