HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

癫痫性脑病，婴儿早期，23 ； EIEE23有证据表明发育性癫痫性脑病 23（DEE23） 是由染色体 1p31 上 DOCK7 基因（615730） 的复合杂合...

ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物；ENHHGNC 批准的基因符号：PDLIM5细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...

EMSY 基因11 号染色体开放解读码组 30； C11ORF30HGNC 批准的基因符号：EMSY细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明 6 号毛发硫营养不良（TTD6） 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因（189964） 的纯合突变引起的。有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨...

家族性肥厚型心肌病 15（CMH15） 是由染色体 10q22 上的纽蛋白基因（VCL; 193065） 杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病（CMH） 的一般...

原发性纤毛运动障碍，34，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 34（CILD34） 是由染色体 11q13 上的 DNAJB13 基因（610263） 的纯合突变...

有证据表明 DFNB37 是由染色体 6q14 上编码肌球蛋白 VI（MYO6；600970） 的基因纯合突变引起的。▼ 临床特征艾哈迈德等人（2003） 报道了...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

有证据表明 Alagille 综合征 2（ALGS2） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（600275） 杂合突变引起的。有关 Alagille 综...

HGNC 批准的基因符号：DYRK2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:67,648,745-67,665,406（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5（MFM5） 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（102565） 的...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病，感觉运动，伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育，伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病（ACCPN），也称为安德曼综合征，是...

HGNC 批准的基因符号：INCENP细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,124,011-62,153,169（来自 NCBI...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 6（CDCBM6） 是由染色体 6p21 上的 TUBB 基因（191130） 杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性的讨论，...

无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生（Han...

脂肪酸转运蛋白3； 脂肪酶3酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员3； ACSVL3HGNC 批准的基因符号：SLC27A3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...

X 连锁隐性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp11 上的 CLCN5 基因（300008） 突变引起的。有关低磷血症性佝偻病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全（Langer 和 Kaufmann，1986）。▼ 临床特征...

细胞分裂周期 91，酿酒酵母，同源样 1；CDC91L1HGNC 批准的基因符号：PIGU细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34...

细胞遗传学位置：18q22.1-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:63,900,001-75,400,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先...

无晶状体，先天性原发性；注册CPAK有证据表明前节发育不全 2（ASGD2） 是由染色体 1p33 上的 FOXE3 基因（601094） 的纯合、复合杂合或杂合...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17（SRTD17） 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因（617353） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

HSAN VIII有证据表明遗传性感觉和自主神经病 VIII 型（HSAN8） 是由染色体 9q34 上 PRDM12 基因（616458） 的纯合突变引起的。▼...