特征

有证据表明病态肥胖和生精衰竭（MOSPGF） 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因（615586） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因（134797） 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实，...

纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

家族性 CML 样综合征▼ 正文拉迪等人（1994） 描述了 3 名沙特同胞，2 名女孩和 1 名男孩，具有婴儿早期慢性粒细胞白血病的临床特征。 他们的父母是堂兄...

腕管综合症，易感性有证据表明正中神经轻度单神经病（MNMN） 是由染色体 5q32 上的 SH3TC2 基因（608206） 杂合突变引起。腓骨肌萎缩症 4C 型...

婴儿发病的自噬性空泡肌病的特征是心肌和骨骼肌糖原增加，酸性麦芽糖酶正常（GAA；606800）。 骨骼肌活检显示特征性胞浆内空泡，对肌膜蛋白和补体蛋白进行染色。类...

唾液中遗传性血型物质的发现通常是在红细胞上发现抗原之后进行的。 这主要是因为红细胞抗原的抗体是首先发现和研究的。 此后，当用抗体在血凝抑制试验中研究唾液时，可能会...

DEAH框 多肽 15死亡/H框 15； DDX15DEAH框 蛋白 1； DBP1PRP43，酿酒酵母，同源物RNA解旋酶2； HRH2HGNC 批准的基因符号...

巨细胞动脉炎；GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎（GCA） 的局部（也是最常见的）表现（颞动脉）。风湿性多肌痛（PMR） 虽然最初是单...

拉米雷斯等人（2004） 描述了 3 名同胞，其父母为非近亲墨西哥父母，患有双侧额颞叶粗回症，但没有多小脑回症。 两姐妹和她们的兄弟都具有中度智力低下、内斜视、外...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

有证据表明生精失败-18（SPGF18） 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因（603332） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

色素性视网膜炎 53，包括在内；RP53，包括在内Leber 先天性黑蒙-13（LCA13） 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

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