HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR，酿酒酵母，A 的...

Boule，果蝇，同源物；BOULEHGNC 批准的基因符号：BOLL细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:197,726,890-197...

凯尔血型糖蛋白凯尔血型抗原HGNC 批准的基因符号：KEL细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,941,114-142,962,363...

胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1；IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1；STF1IDX1HGNC 批准的基因符号：PDX1细胞遗传学...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

ECEHGNC 批准的基因符号：ECE1细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:21,217,250-21,345,504（来自 NCBI...

智力低下，X 连锁，综合征，VAN ESCH-O'DRISCOLL 型； MRXSVEOD有证据表明 Van Esch-O'Driscoll 综合征（VEODS）...

葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体：GLUT1 缺乏综合症 1，常染色体隐性遗传，包括GLUT1 缺乏综合征 1（GLUT1DS1） 是由染色体 1p...

紫外线敏感综合征 3（UVSS3） 可能是由染色体 4p16 上 UVSSA 基因（614632） 的纯合突变引起的。▼ 描述UV-敏感综合征-3 是一种常染色体...

原发性纤毛运动障碍，25 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25（CILD25） 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因（DNAAF4; 608...

耳聋，X 连锁 4，先天性感觉神经； DFN4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:29,300,001-31,500,000▼ 临床特征...

有证据表明 11 型肾病综合征（NPHS11） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合或复合杂合突变引起。NUP107 基因的双等...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

先天性、FKTN 相关的肌营养不良症该条目使用了数字符号（#），因为这种不伴有智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B4 型；MDDGB4）是由染色体 9...

睾丸单倍体表达基因，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：THEG细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:361,747-376,026...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

Richieri-Costa 等人的 9 个非近亲兄弟姐妹中有 3 个兄弟和一个姐妹（1984） 描述了一种进行性疾病，通常平均发病年龄为 5.7 岁。 特征包括...

夏科-玛丽-图斯病，轴突，2A2 型；CMT2A2夏科-马里-图斯病，神经性，2A2 型夏科-马里-图斯神经病，2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2；HMSN...

嘌呤能受体 P2Y，G 蛋白偶联，5；P2RY5P2RY5HGNC 批准的基因符号：LPAR6细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:4...

HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

发育迟缓、癫痫、小脑萎缩和骨质减少有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 15（GPIBD15） 是由染色体 8q24 上 GPAA1 基因（603048） 的纯合...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENAQ1（610...

防御素，β，19； DEFB19此条目中代表的其他实体：防御素，β，120，含； DEFB120，包括防御素，β，20，含； DEFB20，包括HGNC 批准的基...

有证据表明 Joubert 综合征 36（JBTS36） 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因（618413） 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...

HGNC 批准的基因符号：DOCK8细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:211,257-465,255（来自 NCBI）▼ 描述DOCK...

细胞遗传学位置：3q26.1-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：3:161,000,001-183,000,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病，其...

胰岛2HGNC 批准的基因符号：ISL2细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,336,773-76,342,475（来自 NCB...

有证据表明 X 连锁耳聋 7（DFNX7） 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因（300969） 的半合子突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...