特征

皮肤松弛-马法诺综合征▼ 临床特征博诺等人（1991） 描述了一名婴儿患有皮肤松弛、肺气肿、明显的心脏异常和膈疝，导致 22 周龄时死亡。 婴儿的肘部、臀部和膝盖...

2 型血小板增多症（THCYT2） 是由染色体 1p34 上 MPL 基因（159530） 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...

鼻翼裂最常与唇裂和/或其他颅面部异常相关。 鼻翼裂的基本胚胎机制涉及在第六至第十周期间内侧和外侧鼻突之间融合失败。 内侧突产生鼻中隔的二分之一和下外侧鼻翼软骨的内...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

短指-并指-少指综合征，包括； BDSDO，包括有证据表明短指并指综合征是由染色体 2q31 上的 HOXD13 基因（142989） 杂合突变引起的。 据报道，...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

印记和古老基因，小鼠，同源物RWD 域包含蛋白 5； RWDD5HGNC 批准的基因符号：IMPACT细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2（CNA2） 是由染色体 12q21 上 KERA 基因（603288） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

有证据表明青少年发病的肌张力障碍（DJO） 是由染色体 7p22 上的 β-肌节蛋白基因（ACTB；102630） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A（120810） 和 C4B（120820） 的变异。▼ 说明Ch...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

激肽释放酶5角质层胰酶；SCTE激肽释放酶样 2；KLKL2HGNC 批准的基因符号：KLK5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

前脑无裂畸形 11（HPE11） 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因（608707） 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

蛋白酪氨酸磷酸酶样（脯氨酸代替催化精氨酸），成员 A；PTPLAHGNC 批准的基因符号：HACD1细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明生精失败 25（SPGF25） 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因（605795） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...

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