腓骨发育不全/发育不全、少趾马蹄足和无甲/指甲发育不全综合征▼ 临床特征桑托斯等人（2008）报道了一个巴西家庭的 6 名成员由于腓骨发育不全或发育不全、畸形足伴...

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良；EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS；多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...

HGNC 批准基因符号：ZXDA细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:57,905,430-57,910,458（来自 NCBI）▼ 说...

卡姆法克综合症此条目中代表的其他实体：白内障、小头畸形、关节弯曲、脊柱后凸综合症，包括卡马克综合症，包括▼ 临床特征斯科特-Emuakpor 等人（1977） 描...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111） 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

FALLOTEINHGNC 批准的基因符号：PDGFC细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:156,760,454-156,971,799...

选择性 T 细胞缺陷； STCD以选择性 T 细胞缺陷（STCD） 为特征的免疫缺陷 48（IMD48） 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因（17694...

HGNC 批准的基因符号：GDF3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,689,784-7,695,775（来自 NCBI）▼ ...

部分性脂肪营养不良，获得性，与 C3 肾病因子相关▼ 说明获得性部分脂肪代谢障碍（APLD）的临床特征是，面部、颈部、上肢、胸部和腹部的皮下脂肪逐渐出现双侧对称性...

头发厚度的变化有证据表明人类头发的厚度与染色体 2q13 上 EDAR 基因（604095） 的变异有关。▼ 临床特征人们很早就认识到不同人群头发形态的差异。 H...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型腓骨肌萎缩神经病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型有证据表明常染色体隐性夏科-马里-图思病 4K 型（CMT4...

RPA32REPA2HGNC 批准的基因符号：RPA2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:27,891,524-27,914,797（来...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7（MRD7） 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因（600855） 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人（20...

有证据表明 Birk-Landau-Perez 综合征（BILAPES） 是由染色体 4p13 上的 SLC30A9 基因（604604） 纯合突变引起的。▼ 说...

细胞粘附调节剂；MOCAHGNC 批准的基因符号：DOCK3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,674,927-51,384,19...

15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGD​​H1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...

远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

心肌病，扩张，伴共济失调；DCMAMGA，V 型；MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症（MGCA5）（也称为共济失调扩张型心肌病）是由染色体 3q26 上的 DNA...

X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Christian...

UNC80，C. 线虫，2 号染色体开放解读码组 21 的同源物；C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号：UNC80细胞遗传学位置：2q34 基因...

β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号：NTN4细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,657,807-95,791,155（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

家族性内脏神经肌病，伴有假性梗阻、巨十二指肠、巴雷特食管和心脏异常假性梗阻、慢性特发性肠病、巴雷特食管和心脏异常细胞遗传学定位：8q23-q24 基因组坐标（GR...

有证据表明常染色体显性耳聋 73（DFNA73） 是由染色体 12q21 上 PTPRQ 基因（603317） 的杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

HGNC 批准的基因符号：NEDD8细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,216,857-24,232,367（来自 NCBI）▼ ...

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号：BEST1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:61,949,821-61,965,5...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2（EDSCLL2） 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因（602981） 的纯合...

多数 DER（22）t（11;22） 综合症细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000Emanu...