特征

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1；TIUL1HGNC 批准的基因符号：WWP1细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐...

瓦登堡综合征，IID 型▼ 说明2 型瓦登堡综合征是一种听觉色素综合征，其特征是头发、皮肤和眼睛的色素异常； 先天性感音神经性听力损失； 以及不存在“眦乌托邦”，...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症，随后出现体重减轻和呼吸通气不...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

HGNC 批准的基因符号：SLN细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,707,377-107,712,055（来自 NCBI）...

克里斯蒂安等人（1975） 描述了一对母亲和女儿患有掌骨和跖骨不对称、扁平椎、腕骨和跗骨融合、并指、关节发育不良和扁平椎综合征。 最引人注目的发现是第二掌骨和跖骨...

霍夫等人（2013）报道了来自6个无血缘关系家庭的8名肾结核患者。 5 个家庭中的受影响个体患有进行性多囊肾病，导致肾衰竭，而 1 个家庭中的个体则在青少年时期发...

釉质发育不全，发育不全型 IF； AI1F▼ 说明IF 型釉质生成不全的特征是乳牙和次生牙列牙釉质发育不全。 牙齿可能显得粗糙且变色，牙釉质可能缺失、有凹痕或厚...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

▼ 描述骨质增生（MEL） 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

无多种激素抵抗的奥尔布赖特遗传性骨营养不良症▼ 描述假性假性甲状旁腺功能减退症患者并不像 PHP1A（103580） 那样表现出对甲状旁腺激素（PTH; 1684...

内源性羧肽酶抑制剂；ECI组织羧肽酶抑制剂；TCIHGNC 批准的基因符号：LXN细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,666,...

HLHS▼ 描述左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常，动脉导管和卵圆孔开放，右心房、右心室和肺动脉...

TRANSFORMER 2，果蝇，βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，10；SFRS10HGNC 批准的基因符号：TRA2B细...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

里亚祖丁等人（2010） 研究了一个分离常染色体隐性色素性视网膜炎（RP） 的巴基斯坦大近亲家庭的 4 名受影响成员和 7 名未受影响成员。 4 名受影响者的医疗...

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