含有 TCP1、亚基 4 的伴侣蛋白CCT-δ；CCTDTAR RNA 结合蛋白的刺激剂；SRBHGNC 批准的基因符号：CCT4细胞遗传学位置：2p15 基因组...

进行性动脉闭塞性疾病，伴有高血压、心脏缺陷、骨质脆弱和短肢畸形Grange 闭塞性动脉综合征▼ 临床特征格兰奇等人（1998）报道了一个家庭，其中 9 名同胞中有...

LIM 同源基因转录因子 1；LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号：LMX1A细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRC...

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征；CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1（PTHSL1） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟...

p57（KIP2）KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,883,217-2,885,...

进行性听力损失，伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

原发性纤毛运动障碍，18 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍-18是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于纤毛功能障碍和气道清除受损而导致婴儿早期发作的反复...

休森等人（1993） 描述了他们认为是一种以前未被识别的常染色体隐性遗传性迟发性脊柱骨骺发育不良的 3 名同胞，他们是巴基斯坦父母的表亲的后代。 除了骨骼发育不良...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

KIAA0241HGNC 批准的基因符号：AVL9细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,495,488-32,588,725（来自 ...

阿尔库弗里等人 （2016） 报道了 4 名巴勒斯坦近亲父母所生的姐妹患有神经发育障碍，其特征是婴儿期明显的精神运动发育迟缓、语言能力差以及在 8 至 9 岁左右...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1（MEDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病（Poul...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,648,384-113,696,656（来自 NCBI）▼ 克隆与表达倪等人（2017） 报...

高迁移率蛋白 14；HMG14染色体蛋白，非组酮，HMG14非组酮染色体蛋白 HMG14HGNC 批准的基因符号：HMGN1细胞遗传学位置：21q22.2 基因组...

伴有鱼鳞病和卵巢早衰的硬化性骨发育不良▼ 临床特征古纳尔等人（2005） 描述了叙利亚北部一个家庭的 3 名成年姐妹患有一种明显新形式的硬化性骨发育不良。 父母、...

智力低下，常染色体隐性遗传 27▼ 临床特征纳吉马巴迪等人（2011） 报告了一个家庭（家庭 7903014），其中 6 名儿童中有 4 名患有中度智力发育障碍和...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽；NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，肝；NTCP1HGNC 批准的基因符号：SLC10A1细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GR...

血管瘤病、家族性肺毛细血管病▼ 说明肺静脉闭塞病 2 是原发性肺动脉高压的常染色体隐性遗传亚型（PPH；参见 178600）。 其组织学特征为间隔静脉和间隔前微静...

SH3 结构域蛋白 1B； SH3D1BSWAKIAA1256HGNC 批准的基因符号：ITSN2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

细胞遗传学位置：7p21.2-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:13,700,000-34,900,000▼ 临床特征塔里克等人（2009） 描述了一种...

白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号：EBI3细胞遗传学定位：19...

双停，果蝇，同源；DUPHGNC 批准的基因符号：CDT1细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:88,803,788-88,809,2...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

已发现 MIP 基因突变可引起多种类型的白内障，这些白内障被描述为“多形性”、进行性点状板层白内障、皮质白内障、前极和后极白内障、伴有缝线混浊的非进行性板层白内障...

致旋软骨发生是由 Camera 等人提出的名称（1986） 一种致命的骨软骨发育不良，类似于软骨形成，但具有骨骼异常硬化的附加特征，如 X 射线研究中密度增加所表...

Warburg-Cinotti 综合征（WRCN） 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解（Xu e...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...