特征

Hall 和 Riggs（1975） 报道了一个家庭，其中未患病父母的表亲的 15 个后代中有 6 个患有特征性综合征，包括严重智力低下、小头畸形、鼻梁前倾、嘴唇...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

X连锁生精衰竭-3（SPGFX3） 的特点是由于鞭毛（MMAF） 的多种形态异常而导致男性不育。有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（258150）...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常，其病因有多种，可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

细胞遗传学定位：5p13 基因组坐标（GRCh38）：5:38,400,000-42,500,000▼ 临床特征严等人（2009） 确定了 5 名不相关的患者转诊...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

线粒体复合物 IV 缺陷核型 7（MC4DN7） 是一种常染色体隐性遗传代谢性脑肌病，其表现高度可变。 仅报告了少数患者。 一些患者早期发育正常，然后在儿童中后期...

短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症，并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...

X 连锁前脑无裂畸形 13（HPE13） 是一种神经系统疾病，其特征是中线发育缺陷，主要影响大脑和颅面结构。 其严重程度和表现各不相同：一些患者可能患有全叶型 H...

已经报道了几起与溶血性贫血相关的谷胱甘肽过氧化物酶（GPX1；138320）缺乏的病例。 然而，Paglia（1989）指出：“迄今为止，谷胱甘肽过氧化物酶的缺陷...

非胰岛素依赖型糖尿病，2； NIDDM2细胞遗传学位置：12q24.2 基因组坐标（GRCh38）：12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...

HGNC 批准的基因符号：CAPN10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,586,733-240,599,103（来自 NCBI...

感觉运动神经病伴共济失调，常染色体显性遗传； SMNA细胞遗传学定位：7q22-q32 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-132,900,0...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

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