特征

试管婴儿治疗中的降调是什么意思？

降调是试管婴儿治疗中用来描述减少或抑制身体对特定刺激反应的过程的术语。当用于试管婴儿（IVF）时，降调目的在于更好地控制治疗期间的排卵和卵子成熟，降调是试管婴儿过...

有人把卵巢称为女性的“生命之源和青春动力”，卵巢功能衰退提示女人进入衰老。测测看你的卵巢功能现在怎么样……如何判断卵巢功能衰退月经不调、痛经、子宫肌瘤乳房疾病等多...

BHK 是一种永生的叙利亚仓鼠细胞系，其中可以证明锚定孤立性在单个诱变步骤中出现，并且与导致致瘤性的最后变化相关。Stoler 和 Bouck（1985）将正常人...

麦芽糖酶-葡糖淀粉酶（MGA；EC 3.2.1.20 ） 是一种刷状缘膜酶，在小肠将淀粉的线性区域消化为葡萄糖的最后步骤中发挥作用。刷状缘蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI...

X连锁视网膜劈裂症是一种以视力受损为特征的病症，从童年开始，几乎全部发生在男性中。这种障碍会影响视网膜，损害双眼视觉清晰度。通常，X连锁视网膜劈裂症会影响黄斑，从...

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全（AFD1） 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因（ 605593 ）的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

Marcus Gunn 现象包括单侧先天性上睑下垂和下颌移动时上睑下垂的快速夸张抬高。虽然它通常会持续到成年生活，但这种现象在婴儿期以最明显的形式出现，当吸吮过程...

多囊卵巢综合征，这么个拗口的名字常常让刚刚确诊的患者不知所措，满心疑惑：没有卵子怀不上不奇怪，但是卵巢上那么多卵泡，怎么还怀不上呢？ 的确，B超报告单上写着双侧卵...

马凡综合征

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

沃克等人（1969）描述了一个 27 岁的男性，患有马凡氏体习性、漏斗胸和第五指屈曲。没有证据表明主动脉或眼睛受累，尽管在心脏上方听到了收缩期咔嗒声，并且在前房角...

有证据表明马歇尔综合征（MRSHS） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。S...

邹等人（1994）使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ） 转录因子MYC（ 190080 ）-MAX-MXD1（ 600021 ） 网络...

颌面骨发育不全是一种罕见的疾病，其特征是上颌发育不全、言语开始延迟和语言技能发育不良而没有相关的听力损失。偶尔会发现下倾的睑裂和轻微的耳廓异常（Escobar 等...

Binder（1962）描述了一种上颌鼻发育不良综合征，其特征是鼻短、鼻梁扁平、鼻小柱短、鼻唇角锐角、鼻周扁平、上唇凸出，并且倾向于 III 类咬合不正。该综合征...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。▼ 临床特点Pa...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

年轻的患者常常因为阴道干涩、xing交困难以及长久不孕而到医院就诊才发现。那么，卵巢早衰患者的临床表现有哪些呢？同时有以下好几个症状的姐妹需要注意了，适当的时候可...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

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