特征

APS1型综合征可以呈家族发病，也可呈散发性，前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病，故文献中称之为自身免疫...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

针刺治疗多囊卵巢综合征（PCOS）女性排卵障碍的疗效和安全性如何？多囊卵巢综合征指女性卵巢（产生卵子的器官）有多个囊肿（充满液体的囊），其临床特征是不规律或稀发的...

女性生儿育女的关键因素之一，就是卵母细胞，这些生殖细胞被统称为“卵子”。一个女孩在刚出生时体内就有数百万个卵母细胞，这些卵母细胞要一直等到青春期才开始发挥作用。脑...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移（Sweetser 等人总结，1987 年）。另见 FABP1（ ...

CAAX 法尼基转移酶（FTase） 是一种 α/β 异二聚体酶，可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上，所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾，其中 C ...

FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基（ Zhang et al., 1994 ）。β亚基分别由 FNTB...

以前的研究指出，使用辅助生殖技术成功怀孕的女性，可能会因卵巢过度刺激而增加患卵巢癌和非恶性交界性卵巢肿瘤的风险。辅助生殖技术包括体外受精（IVF）、卵质内单精子注...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

女性总会在每个月有那么几天，出现烦躁的情况，其实这位“姨妈”有时挺讨厌，但是又不能去避免！爱美之心，人皆有之！但是有些姑娘为了美减肥，结果减到了月经不调！怎么办？...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反，症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

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