葡萄膜黑色素瘤
因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。...
因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。...
唾液酸贮积病(Sialic acid storage disease)由SLC17A5基因的致病变异引起,该基因编码可溶性载体家族17成员5(solute car...
肢近端型点状软骨发育不良1型(Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1,RCDP1)由PEX7基因的致病变异引起,该...
趋化因子是一组小的(大约 8 到 14 kD),主要是基本的结构相关分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...
子宫内膜异位有很多种情形,一般情况下都不包含在保险条款内,但其中有一种叫“巧克力囊肿”类型是特例,因为它影响生育,属于较严重的疾病。相关内容请参考“巧克力囊肿保险...
细胞表面糖蛋白 MUC18 是免疫球蛋白超家族的成员,与几种细胞粘附分子同源,并且与人类恶性黑色素瘤中的肿瘤进展和转移发展有关(Sers 等人总结,1993)。▼...
黑色素瘤相关抗原 ME491 在肿瘤进展的早期阶段强烈表达。霍塔等人(1988)通过 DNA 介导的基因转移克隆 ME491 基因,然后筛选具有人类重复 Alu ...
有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因( 600160 )突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特点考...
蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水,从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力(D...
试管婴儿取卵后腹水怎么回事?试管婴儿取卵后腹水的科学名称为:卵巢过度刺激综合征(OHSS),是体外受孕辅助生育的主要并发症之一,是一种人体对促排卵药物产生的过度反...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
通过在严格性降低的条件下用人 HST(FGF4; 164980 ) 探针筛选小鼠粘粒文库,Marics 等人(1989)分离出几个阳性克隆,其中一个被鉴定为成纤维...
成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...
联合性垂体激素缺乏症(Combined pituitary hormone deficiency,CPHD)由至少8个不同基因中任一基因的致病变异引起。CPHD ...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
APS1型综合征可以呈家族发病,也可呈散发性,前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病,念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病,故文献中称之为自身免疫...
股骨面部综合征(FFS),也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征(FHUFS),是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征,包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征,...
针刺治疗多囊卵巢综合征(PCOS)女性排卵障碍的疗效和安全性如何?多囊卵巢综合征指女性卵巢(产生卵子的器官)有多个囊肿(充满液体的囊),其临床特征是不规律或稀发的...
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectru...
女性生儿育女的关键因素之一,就是卵母细胞,这些生殖细胞被统称为“卵子”。一个女孩在刚出生时体内就有数百万个卵母细胞,这些卵母细胞要一直等到青春期才开始发挥作用。脑...
常染色体隐性遗传型多囊肾(ARPKD)由PKHD1基因的致病变异引起,PKHD1基因也称为FCYT基因,编码fibrocystin蛋白。有限的证据显示,fibro...
肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移(Sweetser 等人总结,1987 年)。另见 FABP1( ...
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectru...
消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节,还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...
伊藤等人(1991)从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列,随后是一个 3...
CAAX 法尼基转移酶(FTase) 是一种 α/β 异二聚体酶,可将法尼基连接到几种细胞蛋白中的单个半胱氨酸上,所有这些蛋白都以“CAAX 框”结尾,其中 C ...