低钾性肾小管病和耳聋（HKTD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是低钾性肾病伴肾盐消耗、酸碱平衡紊乱和感音神经性耳聋（ Schlingmann et al.,...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...

TTBK1 是一种双特异性（丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸）激酶，属于酪蛋白激酶-1（参见600505）超家族。TTBK1 在神经元中特异性表达并调节 tau（MAPT;...

婴儿型多系统神经系统、内分泌和胰腺疾病-2（IMNEPD2） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是胆汁淤积性肝炎、营养不良与整体生长不良相关，以及从婴儿期开始就...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 31（SCAR31） 是一种复杂的神经发育障碍，其特征是全身发育迟缓伴肌张力减退以及智力和语言发育不同程度的受损。受影响的个体有共...

联合氧化磷酸化缺陷-53（COXPD53） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是髓鞘形成不足、小头畸形、肝功能障碍和复发性髓鞘形成不足（Lausberg 等人的总...

婴儿型肌原纤维肌病-12 伴心肌病（MFM12） 是一种严重的常染色体隐性遗传病，会影响骨骼肌和心肌组织，在出生后的最初几周就很明显。受影响的婴儿在出生时表现出震...

线粒体 DNA 耗竭综合征-16B（MTDPS16B） 是一种常染色体隐性遗传的儿童期发病和进行性神经眼科 mtDNA 耗竭症，其特征是视神经萎缩、混合性多发性神...

White-Kernohan 综合征（WHIKERS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、张力减退和特征性面部特征。一些患者可能有其他系统的...

ZNF410 是一种 DNA 结合转录因子，可调节 CHD4（ 603277 ） 的表达（Lan 等人，2021 年；Vinjamur 等人，2021 年）。▼ ...

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（FSGSNEDS） 的特征是整体发育迟缓和肾功能障碍，表现为从婴儿期或幼儿期开始出现的蛋白尿和肾病综合征。一些患者表现为肾脏...

TMCC2 是一种进化上保守的神经元蛋白，包含 2 个跨膜结构域和 2 个卷曲螺旋结构域（ Hopkins et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达 ----...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5（MMIHS5） 是一种内脏肌病，其特征在于显着的家族间和家族...

家族性限制性心肌病-6（RCM6）的特征是产前严重的限制性心肌病主要累及右心室，导致不可逆的心力衰竭和早期死亡（Louw等，2018）。有关家族性限制性心肌病遗传...

Ritscher-Schinzel 综合征-4（RTSC4） 的特征是一系列先天性异常，包括畸形颅面特征和结构性脑异常，例如 Dandy-Walker 畸形（ 2...

原发性纤毛运动障碍 46（CILD46） 的特征是复发性鼻窦和呼吸道感染，肺功能降低和呼吸道纤毛不协调跳动。未观察到任何部位异常（Edelbusch 等，2017...

Immunodeficiency-84（IMD84） 是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

聚（ADP-核糖） 聚合酶（PARP） 催化 ADP-核糖基化，这是一种可逆的调节性翻译后修饰，可导致 ADP-核糖从烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 转移到蛋白...

对急性感染（病毒）诱发的脑炎 11（IIAE11） 的易感性是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对嗜神经病毒的病毒性脑炎的易感性增加，例如单纯疱疹病毒 1（HSV...

微绒毛包涵体病（DIAR12）是一种先天性肠病，其特征是新生儿起病的顽固性分泌性腹泻，导致严重脱水和代谢性酸中毒。患者可以耐受有限的肠内营养，但依赖全肠外营养（T...

视网膜营养不良和微绒毛包涵体病（RDMVID） 的特征是早发性严重视网膜营养不良，并伴有需要全肠外营养（TPN） 的顽固性先天性腹泻。肠道活检显示微绒毛包涵体病（...

使用 RT-PCR 分析，玛莎拉蒂等人（2012）证明 Rrp7a 的表达存在于小鼠卵母细胞中，在卵裂阶段减少，在桑椹胚和胚泡阶段显着增加。免疫荧光分析显示 Rr...

常染色体隐性皮肤松弛型 IIE（ARCL2E） 的特征是结缔组织特征，包括全身性皮肤松弛和腹股沟疝、颅面畸形、可变的轻度心脏缺陷和突出的骨骼特征，包括颅缝早闭、身...

Anencephaly-2（ANPH2） 是一种严重的神经管缺陷，由前部神经管闭合失败引起。除无脑畸形外的特征还包括额鼻发育不良，上唇和牙槽嵴中线裂隙，鼻分叉和临...

常染色体隐性原发性小头畸形 28（MCPH28） 的特征是头部尺寸减小（低至 -8 SD）和从幼儿时期开始明显的智力发育受损（Farooq 等人总结，2020 年...

Luo-Schoch-Yamamoto 综合征（LUSYAM） 是一种神经发育障碍，其特征是从婴儿期开始就出现全面发育迟缓和智力发育受损。受影响的个体有行走延迟、...

常染色体隐性突触前先天性肌无力综合征-7B（CMS7B） 在子宫内可能会出现明显的胎动减少。受影响的婴儿有全身性张力减退，哭闹和喂养不佳，头部滞后，面部肌肉无力伴...

非肝硬化门静脉高压症-2（NCPH2） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是肝功能障碍的迹象在生命的最初几十年变得明显。受影响的个体有黄疸、高胆红素血症、全血细胞...

病态窦房结综合征-4（SSS4） 的特征是早期和进行性窦房结和房室传导功能障碍。患者表现出心动过缓和变时性功能不全，并可能出现晕厥。房室传导阻滞从轻度到重度不等，...