地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

人体会不会把自身细胞作为细菌来对待呢？还真的很有可能！今天我们要说的，就是当精子被当作细菌对待时的那些事。首先了解一下什么是抗体：抗体（antibody）是指机体...

一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例一般而言，AMH检测在三甲医院都可以做。检测周期一般在一周以内，根据医院的实际情况而定，快的当天就可以出结果。AMH检测目...

生化妊娠：指发生在妊娠5周内的早期流产，血中可以检测到HCG（ 人绒毛膜促性腺激素 ）升高，大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性，但超声检查看不到孕囊，提示受精...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

1.染色体病概述染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病（chromosomal disease）。染色体病是人类常见病之一,自Caspersson等于1970...

1.染色体异常的分类人类染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类。（1）染色体数目异常如果体细胞的染色体数目超出或少于二倍体数,如某一对染色体增加或减少...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南（1） ACOG/SMFM第163号实践指南:胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。...

在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用...

子宫是女性身体中的重要器官，它不仅承担生殖器官的角色，也承担着内分泌器官的角色，与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它，对身心的影响都是巨大...

儿童霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphima, HL）细胞对放疗敏感，放射治疗后5年生存率可达80.9%，但患者远期慢性病发生风险显著高于正常人群。近年来，...

要点一览1.Blood：使用微小残留病作为指导来固定持续时间治疗初诊慢性淋巴细胞白血病，或将带来患者更高生存率。 2.JCO：依据儿童霍奇金淋巴瘤的风险分层进行治...

癌症患者因为癌细胞出现扩散转移所以在临床上会出现很多的并发症，患者水肿疼痛也是晚期非常常见的一种症状。引起水肿的原因有很多譬如：低蛋白血症，肿瘤压迫了静脉回流等等...

乳腺叶状肿瘤属于纤维上皮性病变（根据上皮与间质比例、以及间质增生情况等分为：纤维腺瘤和叶状肿瘤），40-50岁多见，相对欧美，亚洲发病率稍高，发病更年轻，临床表现...

淋巴结分布于整个人体，它是人体重要的免疫器官，主要分为浅表淋巴结和深部淋巴结，正常的淋巴结一般在 0.2 到 0.5 厘米。临床上一般只能检查到身体各种浅表的淋巴...

在对2项关键性试验进行的综合分析中，ponatinib表现出高应答率和稳健的生存结果，该试验包括第二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）失败的慢性期慢性髓样白血病（CP-...

慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）是一种以成熟CD5+B淋巴细胞大量聚集为特征的慢性淋巴细胞增殖性疾病，具有强...

要点一览1.Blood：Obinutuzumab、伊布替尼和维奈克拉三药联合方案在套细胞淋巴瘤中具有优异的疗效。 2.Blood：低剂量泊马度胺是激素难治性慢性移...

女性外阴硬化性苔藓（vulvar lichen sclerosus，VLS）是一种常见的外阴慢性炎症性非瘤样皮肤病变。本病以外阴及肛周的皮肤和黏膜萎缩变薄为主要特...

患者平滑肌肉瘤有转移，因不知情，在PD-1使用期间，没有感染的情况下用了一个多月的抗生素，肿瘤总体稍有进展，接下来需要注意什么？关于免疫治疗疗效的问题，我们都知道...

脂囊瘤又称皮脂囊腺瘤，是一种少见的皮肤错构瘤，多发性脂囊瘤又名多发皮脂囊肿，由Pringle于1899年首次命名，目前该病的发病率尚未明确，男女患病率无明显差异，...

靶向药给癌症患者带来新的希望，此类药物针对于癌细胞上特定的靶点，如某些特有的基因突变。尤其是一个“钻石”靶点基因——NTRK迅速地火遍了癌友圈，开启了泛癌种治疗的...

上世纪90年代初，局部消融术开始用于肝肿瘤的有效治疗，为失去外科切除机会的肝癌患者提供了新的治疗途径。进入21世纪，随着各种消融设备和类型的不断诞生或更新换代，尤...

癌症之所以可怕，主要就是因为癌细胞能够“转移”。癌细胞生长力极强，脱落或粘连到哪，哪就会生出新肿瘤。癌症患者进入康复期后，最担心的就是转移和扩散。那么肿瘤是怎样从...

2020年12月NCCN指南对慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）进行了更新，最新版本为2021.v2较前期版本相比较，有如下更新点。更新点1：...

目前，多数指南主要根据不同的风险分层，推荐子宫内膜样癌术后的辅助治疗策略。近年来，子宫内膜样癌的分子分型是研究的热点，主要目的是为了更加精准地管理不同生物学行为的...

非透明细胞癌约占所有肾细胞癌类型的15-20%，治疗方面以外科治疗为主，一旦出现复发或远处转移，治疗难度大，目前尚缺乏标准治疗。相比较于透明细胞癌，非透明细胞癌不...

上尿路尿路上皮癌（UTUC）约占尿路上皮癌（UC）的5%-10%，但60%的UTUC初诊时即为侵袭性，相较而言，来源于下尿路的膀胱尿路上皮癌（UBC）的初诊时侵袭...

伴TP53突变的骨髓增生异常综合（MDS）和急性髓系白血病（AML）患者预后差、生存期短，缺乏有效治疗手段。有研究者开展了一项Ib/II期临床研究，旨在评估Epr...