特征

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

小耳畸形(MA)可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因;在这些情况下,MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如,MA...

一项最新研究首次汇总了人类消化系统中病毒种群的综合数据库,表明每个人的肠道病毒组成独一无二,犹如指纹一般。对健康西方人肠道内病毒的分析还显示,儿童和老年人之间病毒...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...

体重管理对乳腺癌患者有益

有关于超重和肥胖与癌症之间的关系在生物学上是复杂的。增加的脂肪导致脂肪组织的变化,包括脂肪细胞的死亡,炎症细胞的浸润,以及分泌细胞因子和其他因素,从而刺激癌细胞的...