Conboy等（1986）报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...

SRC基因编码非受体酪氨酸激酶，常与癌症有关（Turro等人，2016年摘要）。细胞遗传学位置：20q11.23 基因座标（GRCh38）：20：37,344,6...

使用基于PCR的方法，Saras等人（1994）克隆了非受体类型的细胞质蛋白酪氨酸磷酸酶，他们将其命名为PTPL1。重叠的cDNA克隆包含一个7,398 bp的开...

上游结合因子（UBF）是表达18S，5.8S和28S核糖体RNA所需的转录因子，以及SL1（TBP（600075）的复合物和多个与TBP相关的因子或“ TAF”）...

肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的，尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆，Wells和Hedig...

使用自体来源细胞进行细胞治疗，可以最大程度避免免疫排斥反应，NK细胞裂解，但同时也存在取材，质量表征及控制，规模化生产，可及性等限制。 异基因治疗同样有...

GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai等，1994）。GATA1（305371）对于正常的原始和确...

MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列，其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

2020年8月27日，国家药品监督管理局（NMPA）批准了拜耳公司的氯化镭223（多菲戈®）上市，用于治疗伴症状性骨转移且无已知内脏转移的去势抵抗性前列腺癌（CR...

徐卫教授精彩讲解慢性淋巴细胞白血病的规范化诊疗。慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种淋巴增殖性疾病，来源于成熟的单克隆B淋巴细胞。其主要发生在中老年人群中，以淋巴细...

基于循证医学证据和精准医学基本原则制定中国常见癌症的诊断和治疗指南，是中国临床肿瘤学会（CSCO）的基本任务之一。CSCO前列腺癌专家委员会自2019年6月2日正...

骨巨细胞瘤（GCTB）作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤，具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述，以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...

骨转移是晚期前列腺癌治疗难点，现有治疗手段存在局限性 叶定伟教授：前列腺癌是男性常见恶性肿瘤之一，与西方发达国家相比，我国患者初诊为晚期前列腺癌的比例更高。晚期前...

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”，严重危害全球人类健康[1]。随着肺癌驱动基因的发现和相应靶向药物的研发和应用，肺癌临床治疗进入了个体化治疗时代｡表皮生长因子受体...

腹股沟滑动疝系指覆盖脏器的腹膜脏层随同脏器一同经疝环向腹股沟管脱出，故其疝囊壁的一部分由不完全被腹膜脏层所包绕的脏器构成，同时滑出的脏器又构成了疝内容物。腹股沟滑...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，其中水泡出现在皮肤基底膜中的lucina lucida水平。Fine等（2000，2008）的不同类型的JEB...

GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子，在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域（C...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式，与学习困难，沟通障碍，注意问题，多动症和自闭症行为有关（由Bensaid等人总结，2009年）。FRAXE与Xq...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体（GPCR）的一个亚家族的成员，其特征是存在一个大的N末端胞外域，其中包含多个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该糖蛋白...

磷脂酶A2（PLA2s）水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键，释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用，包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良（SRTD）是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病，其特征是胸廓狭窄，肋骨短，管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

休伊特等（1989年）报道了胎儿具有全前脑和多指和正常核型。他们引用了2个类似的报告（Young和Madders，1987；Moerman和Fryns，1988）...

POU3F4基因编码限制神经干细胞增殖和谱系潜能的转录因子（Choi等人，2013年摘要）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：83,50...

真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接，直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...