环境

长寿或延长寿命是一个复杂的性状,由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体(LGV1)上的基因座有关。长寿还与染色体6q21(LGV2; 606460)上的一个...

Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...

帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病,具有广泛的表型谱,范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂(Neiswanger等人,2...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞,破骨细胞和小胶质细胞)所需的细胞因子(Kubota等,2009)。细胞遗传学位置:1p13.3 基因座...

在全球95%的病例中,莱伯遗传性视神经萎缩(LHON)是由于编码呼吸链复合体I的基因中线粒体DNA的3个点突变中的1个引起的:MTND1(36000G-A)(51...

染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...

X连锁性色素性视网膜炎(XLRP)是遗传性视网膜变性的一种严重形式,主要影响视杆光感受器(Demirci等,2002)。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失,通...

循环中的成熟T淋巴细胞构成具有两种主要表型的异种细胞群,一种在其表面表达CD4标记(186940)(通常与辅助/诱导功能相关),而另一种表达CD8抗原(18691...

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂,包括神经传递,胃酸分泌和平滑肌张力。L-组氨酸脱羧酶(HDC;EC 4.1.1.22)可催化由组氨酸生物合成组胺。该同二聚酶...

肿瘤多由虚所致,多一分正气,多一分希望

积聚,中医病名。是腹内结块,或痛或胀的病证。积属有形,结块固定不移,痛有定处,病在血分,是为脏病;聚属无形,包块聚散无常,痛无定处,病在气分,是为腑病。因积与聚关...

膀胱癌多线化疗病例分享

患者,张xx,男性, 58,因“膀胱占位”于2016-05-05在外院接受“经尿道膀胱肿瘤电切术”,术后定期多次膀胱灌注吡柔吡星。2016-11-21当地医院膀胱...

MBL2基因编码甘露糖结合凝集素(MBL)或蛋白质(MBP),由肝脏分泌,作为急性期反应的一部分,参与先天性免疫防御。MBL的配体由多种微生物表达,并且蛋白质的结...

一氧化氮(NO)是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中,NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病,平滑肌的神经调节(包括蠕动)...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...