Β-血红蛋白病(包括Β地中海贫血和镰刀型细胞贫血症)是什么
β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病,该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气,并将其运送至身体各组织...
β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病,该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气,并将其运送至身体各组织...
随着世界上第一列的试管婴儿出生,以及结婚生子,目前试管婴儿技术也已经临床运用了40年,且帮助了全球超过800万的试管宝宝出生。毫无疑问,试管婴儿技术的诞生为人类带...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2(MC2DN2) 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因( 612848 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 3(MC2DN3) 是由染色体 11q23 上的 SDHD 基因( 602690 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条...
贺美奇(Menopur)通用名为注射用高纯度尿促性素,属于促性腺激素类药物,多用于治疗低促性腺激素性或正常促性腺激素性的卵巢功能不足所导致的女性不孕症,在辅助生殖...
转铁蛋白又被称为运铁蛋白,是人体中非常重要的一种蛋白,主要存在于人体的血清中,为血浆中主要的含铁蛋白质,其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁,并以T...
有证据表明肌原纤维肌病 11(MFM11) 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因( 611220 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良,它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病,造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...
朴佳美通用名为朴佳美孕妇营养剂,是优生优育协会药协会重点合作产品,并且该药物并不是单一的营养素,它属于综合营养素,其内含有多种维生素和矿物质,安全性和可靠性较高,...
相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈,想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟,一个是自己最爱的女人,一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆,当然,也是...
有证据表明 Li-Campeau 综合征(LICAS) 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因( 613816 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使...
有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12(EPM12) 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因( 619192 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字...
什么是杜氏和贝克肌营养不良?肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良,主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...
卵巢储备功能下降是指卵巢产生卵子的能力减弱,即卵子数量减少,卵子质量下降,进而导致女性生育能力下降及性激素的缺乏,表现为月经稀发、经量减少甚至闭经,以及生育能力或...
生活中患有多囊胚卵巢综合征的朋友不再少数,而无一例外的是这些朋友都在求子的道路上走得异常艰辛。有的人可能能够通过治疗实现自然受孕,而有的人可能则需要借助试管婴儿助...
有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病(DEAPLE) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 )突变引起的,因此此条目使用了数字...
子宫、输卵管和卵巢共同构建了女性的生殖系统。负责着孕育胎儿和调节内分泌工作。每一个部分都需要紧密合作,才能使得人体的内分泌以及生育功能良好运行。所以每个部分都至关...
有证据表明 18 号卵巢早衰(POF18) 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因( 617307 )的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#...
成人型多囊肾,一种常染色体显性遗传病,人群中发生率较高,具有家族群发性;亦具有迟发性的特征,常在30~50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患...
什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症?先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病,影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端,调节体内的基本功...
性激素六项、妇科彩超、阴道微生态可是妇科检查中的三大武器。尤其是性激素六项,在不孕不育、妇科内分泌疾病的诊断中占据着不可动摇的地位。你可能会注意到,性激素六项化验...
胚胎移植,是试管婴儿治疗中,很重要的一个步骤。通常是用很细的导管,经由阴道内子宫颈的开口,将胚胎注射入子宫。胚胎被植入后,还要在子宫飘浮几天才着床。许多不孕女性在...
怀孕需要的几个重要条件我们反复在说:优质的卵子、优质的精子、正常的输卵管和适合着床的子宫内膜,缺一不可。也导致不孕不育原因十分复杂,任何影响排卵、受精、着床的因素...
俗话说:打铁还需自身硬,放到试管也是同样的道理,怀孕还需卵子强,精子和卵子作为生命之源的起点,其作用是不言而喻,而卵子又以固定的数量以及年限存在比精子更是珍贵千百...
卵巢,女性的生命之源。它不单单是分泌女性激素,促进生殖与机体的健康,还可以产生卵子并排卵,生育后代。如同其他器官,卵巢也会经历发生、发展、活跃、衰老的过程。如何预...
卵子是雌性动物的生殖细胞,在高等生物中,是由卵巢所产生的1。当卵子和精子结合受精就会形成受精卵,最终慢慢发育成为胚胎,然后逐渐演变为一个新的生命。卵子是什么样的图...
很多姐妹们都有一个感觉,就是生完了孩子就变得更容易怀孕了,明明头胎的努力了很久才怀上,怎么生完大宝一下子就变成了易孕体质,仿佛开启了新世界的大门,三年报俩这样的意...
地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血,是一种比较罕见的先天性贫血疾病,因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性,所以对患病者后期的生育影响极大。虽然目前...
说起试管婴儿,大家知道第一例试管婴儿—路易丝·布朗的故事吗?布朗诞生于1978年7月25日深夜11时47分,地点是英国奥德姆总医院。她是一个“天生”的名人,她的降...
6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症(PTPS)是一种罕见的疾病,导致称为四氢生物蝶呤(BH4)分子的缺乏。缺乏BH4导致称为苯丙氨酸的氨基酸的水平升高,也称为高...