生命

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB） 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

新生儿短暂性大疱性皮肤松解症（TBDN） 是由染色体 3p21 上的 COL7A1基因（ 120120 ）中的杂合子或复合杂合子突变引起的。常染色体显性遗传和常染...

做试管婴儿怎么样才能减少促排对女性身体的损害呢？那就是尽可能的增加试管的一次成功率，减少促排次数，那就是提高卵子的质量。下面跟着专家一起分析一下影响卵子质量的原因...

随着社会的快速发展，生活压力的增大、以及环境因素等制约，很多现代女性都面临着高危妊娠，高危妊娠对孕产妇及胎儿有非常高的危险性，可能会直接危害到母亲及胎儿身体健康以...

受孕是一个极其复杂过程，每一个环节都非常重要，输卵管更是位高权重。一端与宫腔相连，另一端就像手指一样，它的功能是在卵巢排卵之后捡拾卵子，同时让精子和卵子在输卵管相...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

表型是染色体畸变的结果，而不是单个基因的突变。▼ 临床特点Habel（1974）描述了一个爱丁堡家庭，其中 4 个兄弟姐妹中的 5 个婴儿（4 个女 性，1 个男...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

有证据表明常染色体显性扭转性肌张力障碍 4（DYT4） 是由染色体 19p13 上的 TUBB4A 基因（ 602662 ）中的杂合突变引起的。TUBB4A 基因...

遗传性良性上皮内角化不良症（HBID） 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼部和口腔粘膜上的斑块升高。球结膜受累，尤其是在鼻部和颞叶边缘区域。与结膜斑块相关的扩张的...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

有证据表明 Doyne 蜂窝状视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（ 601548 ）中的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明Do...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

  1. 1
  2. ...
  3. 31
  4. 32
  5. 33
  6. 34
  7. 35
  8. 36
  9. 37
  10. ...
  11. 74