王磊，结直肠癌专家，中山大学附属第六医院副院长，2019年6月23日因胰腺癌去世，从确诊到去世不到2年的时间，年仅50岁。 ① 如果我慢一点，或许就不是...

国家癌症中心最新的全国癌症报告显示，结直肠癌位居我国恶性肿瘤发病第三位，恶性肿瘤死亡第五位。腹膜是结直肠癌仅次于肝、肺转移的第三常见转移部位，占结直肠癌患者的25...

每一位购险人在投保前，都想找到这三类问题的准确答案： 1、选择保险公司有哪些参考指标； 2、购险体验与理赔服务怎样算好； 3、如何鉴定增值服务的价值所在；如何破解...

“妈妈，我能下水游泳吗？” 杨羡琳回答儿子说：”宝贝，你手上有PICC置管，不能碰到水。” &...

6岁的兵兵（化名）家在江西省修水县杭口镇，最近在放学路上，差点与一辆飞驰的汽车发生交通事故，而这件事改变了乐观开朗的兵兵，每天梦魇缠身，上学路上更是谨小慎微，不知...

亲爱的各位同仁： 2020年8月19日，我们迎来了属于我们医生自己的节日“中国医师节”，在第三个中国医师节到来之际，医院向发扬&...

医师是被托付生命重担的职业，平凡又光荣，普通又崇高。在新的历史起点上，我们要始终不忘初心、牢记使命，修医德、行仁术，为增进人民健康福祉，推动健康中国建设贡献力量。...

“今日何日兮，得与君子同舟？” 8月17、18日，几家重量级保险公司或许都会发出这样的感慨——自家的大事...

目前人们的生活水平越来越高,私家车出行早已经不是稀奇之物，更是有不少人选择驾车去国内外度假游玩。但出行方便，却难免意外无情……7月13...

DFNA6（DFNA14，DFNA38）是一种低频感觉神经性听力损失（LFSNHL），是由4p16染色体上WFS1基因（606201）的杂合突变引起的。低频感觉神...

由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症（HHC1）是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因（601199）中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...

IGF2R是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子II（IGF2; 147470），视黄酸，TGF-β（TGFB1; 190180），尿激酶...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

“病情不容乐观，生存期快了一年，最多也就两年。”尽管手术非常成功，但主治医生还是说出了最坏的结果。这一句话，多年来也一直让张苗（化名）老师...

Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri等，2005）。 Fryns（1987）回顾了该综合征。另...

II型高雪氏病是由1q22号染色体上酸性β-葡萄糖苷酶（GBA； 606463）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。同一基因的突变会导致I型非神经病变性高雪氏病（...

Tay-Sachs病（TSD）是由15q23号染色体上的己糖胺酶A基因（HEXA； 606869）的α亚基的纯合或复合杂合突变引起的。Tay-Sachs病是一种常...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

Lowe眼脑肾综合征（OCRL）是由Xq26染色体上的OCRL基因（300535）突变引起的。OCRL基因的突变也会引起Dent疾病2（300355）。Pheno...

“life”，生命，生活生活的本质其实就是生命在不同环境下努力延续的状态而生命也同样影响着它所在生活的环境和状态随着生活水平的不断提高，生...

肺癌，全称支气管肺癌，是一类相当恶性的肿瘤，对人类生命健康威胁极大。一直以来，人们谈癌色变，其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是，近几十年来，肺癌...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（SGBS1）是由Xq26染色体上编码glypican-3（GPC3; 300037）的基因突变引起...

哺乳动物HMGIC / Y（HMGA；另请参见600701非组蛋白染色体蛋白通常被称为建筑蛋白，参与多种细胞过程，包括调节可诱导基因转录，将逆转录病毒整合到染色体...

IIIA型粘多糖贮积病（MPS3A）是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH; 605270）的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...

家族性肥厚性心肌病4（CMH4）是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3; 600958）的基因中的杂合，纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...